帕金森可通過病史采集、體格檢查、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測等方式診斷。帕金森通常由遺傳因素、環(huán)境毒素、神經(jīng)系統(tǒng)老化、腦部外傷、多系統(tǒng)萎縮等原因引起。
醫(yī)生會詳細(xì)詢問患者癥狀出現(xiàn)的時間、進(jìn)展速度及家族病史。典型癥狀包括靜止性震顫、運(yùn)動遲緩、肌強(qiáng)直和姿勢平衡障礙?;颊呖赡苊枋鰧懽肿冃?、行走時手臂擺動減少等細(xì)節(jié)。家族中有帕金森病史者需特別關(guān)注遺傳傾向。
神經(jīng)系統(tǒng)檢查是診斷核心,醫(yī)生會觀察患者面部表情是否減少,測試肢體肌張力是否呈齒輪樣增高。讓患者完成指鼻試驗(yàn)、輪替動作等可評估運(yùn)動協(xié)調(diào)性。步態(tài)檢查可能發(fā)現(xiàn)拖步、步幅縮短等特征。這些體征需持續(xù)存在且不對稱分布才具有診斷價值。
頭顱核磁共振主要用于排除腦卒中、腫瘤等結(jié)構(gòu)性病變。多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體PET-CT能顯示黑質(zhì)紋狀體通路多巴胺能神經(jīng)元缺失情況,特異性較高但費(fèi)用昂貴。經(jīng)顱超聲可發(fā)現(xiàn)中腦黑質(zhì)回聲增強(qiáng),適合早期篩查。
血常規(guī)、肝腎功能等基礎(chǔ)檢查用于排除代謝性疾病。腦脊液檢測可能發(fā)現(xiàn)α-突觸核蛋白水平異常。嗅覺測試常顯示嗅覺減退,這項非運(yùn)動癥狀可在運(yùn)動障礙出現(xiàn)前數(shù)年發(fā)生。
對于早發(fā)型或有家族史的患者,可檢測LRRK2、PARK2等基因突變。約15%患者存在已知致病基因變異,但基因檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀。陽性結(jié)果有助于預(yù)測疾病進(jìn)展和指導(dǎo)親屬篩查。
確診帕金森需結(jié)合多項檢查結(jié)果,早期癥狀不典型時建議定期隨訪。日常生活中應(yīng)保持適度運(yùn)動如太極拳、游泳等延緩肌張力增高,飲食注意增加膳食纖維預(yù)防便秘?;颊咝璞苊饨佑|農(nóng)藥等神經(jīng)毒素,家屬要關(guān)注其抑郁等非運(yùn)動癥狀。診斷明確后應(yīng)在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個性化治療方案。
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