喉軟骨發(fā)育不良主要表現(xiàn)為吸氣性喉鳴、喂養(yǎng)困難、呼吸困難等癥狀。喉軟骨發(fā)育不良可能與先天性發(fā)育異常、維生素D缺乏、遺傳因素、外傷、感染等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為喉部軟骨支撐力不足、喉腔狹窄等癥狀。
吸氣性喉鳴是喉軟骨發(fā)育不良的典型癥狀,通常在出生后不久出現(xiàn)。由于喉部軟骨支撐力不足,吸氣時(shí)喉腔塌陷,氣流通過狹窄的喉腔產(chǎn)生高調(diào)鳴音。癥狀在安靜或睡眠時(shí)減輕,哭鬧或活動時(shí)加重。輕度喉鳴可能隨年齡增長逐漸改善,嚴(yán)重者需考慮手術(shù)治療。
喉軟骨發(fā)育不良患兒常出現(xiàn)吸吮無力、進(jìn)食易嗆咳、奶量攝入不足等情況。喉部結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致吞咽協(xié)調(diào)性下降,進(jìn)食時(shí)可能出現(xiàn)呼吸暫?;蛎嫔l(fā)紺。建議家長采用少量多次喂養(yǎng)方式,選擇適合流速的奶嘴,喂奶時(shí)保持半坐位姿勢以減少嗆咳風(fēng)險(xiǎn)。
嚴(yán)重喉軟骨發(fā)育不良可導(dǎo)致胸骨上窩、鎖骨上窩及肋間隙在吸氣時(shí)明顯凹陷?;純嚎赡艹霈F(xiàn)呼吸頻率增快、鼻翼扇動、口唇發(fā)紺等缺氧表現(xiàn)。癥狀在呼吸道感染時(shí)加重,可能并發(fā)肺炎或呼吸衰竭。需及時(shí)就醫(yī)評估是否需氣管切開或喉部成形術(shù)。
喉部解剖異常使呼吸道分泌物排出受阻,易繼發(fā)支氣管炎、肺炎等感染?;純罕憩F(xiàn)為咳嗽加重、發(fā)熱、痰液黏稠等癥狀。日常需保持環(huán)境濕度,避免接觸呼吸道感染患者。急性感染期可遵醫(yī)囑使用阿莫西林顆粒、頭孢克洛干混懸劑、氨溴索口服溶液等藥物。
長期喂養(yǎng)困難及缺氧可能影響體重增長和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育?;純嚎赡艹霈F(xiàn)體格發(fā)育指標(biāo)低于同齡標(biāo)準(zhǔn)、運(yùn)動里程碑延遲等情況。建議定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線,必要時(shí)進(jìn)行營養(yǎng)干預(yù)。可補(bǔ)充維生素AD滴劑促進(jìn)軟骨發(fā)育,嚴(yán)重者需多學(xué)科聯(lián)合管理。
喉軟骨發(fā)育不良患兒日常需避免劇烈哭鬧,保持環(huán)境溫濕度適宜。母乳喂養(yǎng)母親應(yīng)保證鈣和維生素D攝入,人工喂養(yǎng)可選擇特殊配方奶粉。睡眠時(shí)采用側(cè)臥位可減輕喉鳴,定期進(jìn)行耳鼻喉科隨訪評估喉部發(fā)育情況。若出現(xiàn)呼吸暫停、持續(xù)發(fā)紺或體重不增需立即就醫(yī)。
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