新生兒足底血篩查主要檢測(cè)先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。篩查項(xiàng)目因地區(qū)政策差異可能略有不同，但核心目標(biāo)均為早期發(fā)現(xiàn)可干預(yù)的先天性疾病。
1、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純簾o(wú)法正常代謝苯丙氨酸，血中濃度升高會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足底血中苯丙氨酸濃度實(shí)現(xiàn)，早期確診后需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，并長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血藥濃度。典型治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。
2、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺激素合成不足引起，可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。足底血篩查檢測(cè)促甲狀腺激素水平，異常升高提示甲狀腺功能異常。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期復(fù)查甲狀腺功能。未及時(shí)治療可能引發(fā)呆小癥，但早期干預(yù)患兒發(fā)育多可接近正常。
3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
這是一種紅細(xì)胞酶缺陷疾病，患兒接觸氧化性物質(zhì)時(shí)易發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)足底血中酶活性實(shí)現(xiàn)，確診后需避免使用樟腦丸、蠶豆等誘發(fā)溶血的物質(zhì)。急性溶血發(fā)作時(shí)可使用碳酸氫鈉注射液堿化尿液，重度貧血需輸注洗滌紅細(xì)胞。
4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的類(lèi)固醇激素合成障礙，可引起電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。足底血篩查檢測(cè)17-羥孕酮水平，異常升高需進(jìn)一步確診。治療需長(zhǎng)期服用氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片，并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線(xiàn)和激素水平。
5、其他遺傳代謝病
部分地區(qū)還會(huì)篩查楓糖尿癥、同型半胱氨酸尿癥等氨基酸代謝病，以及中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等脂肪酸代謝障礙。這些疾病可能引發(fā)代謝危象，早期飲食干預(yù)或藥物補(bǔ)充可有效預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥。具體篩查項(xiàng)目需咨詢(xún)當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心。
家長(zhǎng)應(yīng)在新生兒出生72小時(shí)后配合完成足底血采集，確保采血卡自然晾干后及時(shí)送檢。若接到復(fù)查通知須立即配合，避免延誤診斷。篩查陰性結(jié)果不代表完全排除疾病可能，后續(xù)發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、肌張力異常等情況仍需及時(shí)就醫(yī)。哺乳期母親應(yīng)保持均衡飲食，避免自行服用可能影響篩查結(jié)果的藥物。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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