多囊腎通常是遺傳病,主要由基因突變引起,但也存在非遺傳性病例。多囊腎分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種主要類型,其中前者更常見且具有明確的家族遺傳性。
常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳形式,父母中有一方患病時(shí),子女有較高概率遺傳該病。這類患者通常在成年后出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,伴隨高血壓、血尿或腎功能逐漸下降。部分患者可能合并肝囊腫或其他器官異常。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)PKD1或PKD2基因突變,此類患者需定期監(jiān)測(cè)腎功能并通過控制血壓延緩疾病進(jìn)展。
少數(shù)多囊腎病例可能由自發(fā)基因突變引起,無明確家族史,這類情況在臨床中較為罕見。獲得性腎囊腫也可能因長(zhǎng)期透析或慢性腎病導(dǎo)致,但囊腫數(shù)量較少且不涉及遺傳機(jī)制。對(duì)于無家族史但影像學(xué)提示多囊腎的患者,需通過基因檢測(cè)明確病因,并與其他囊性腎病進(jìn)行鑒別診斷。
多囊腎患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂,限制高鹽飲食以控制血壓,并定期復(fù)查腎功能超聲。若出現(xiàn)腰痛、血尿或尿路感染癥狀需及時(shí)就醫(yī),晚期腎功能衰竭患者可能需要透析或腎移植治療。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
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