巨結(jié)腸寶寶的癥狀主要有排便困難、腹脹、嘔吐、生長發(fā)育遲緩和腸梗阻。巨結(jié)腸是先天性腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失導(dǎo)致的腸道蠕動(dòng)障礙，癥狀嚴(yán)重程度與病變腸段長度相關(guān)。
1、排便困難
患兒出生后24-48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或排便延遲，后續(xù)出現(xiàn)頑固性便秘，需依賴開塞露或灌腸輔助排便。直腸指檢可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹空虛，退指后可能誘發(fā)排便反射。這與病變腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)性收縮有關(guān)，糞便難以通過痙攣狹窄段。
2、腹脹
腹部膨隆呈蛙腹?fàn)睿梢娔c型及蠕動(dòng)波，叩診呈鼓音。腹脹程度與糞便潴留量相關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可壓迫膈肌影響呼吸。長期腹脹可能導(dǎo)致腸壁肌層代償性肥厚，腹部X線可見擴(kuò)張腸袢與氣液平面。
3、嘔吐
嘔吐物含膽汁提示存在腸梗阻，可能伴隨脫水及電解質(zhì)紊亂。嘔吐多發(fā)生在喂養(yǎng)后，與腸道內(nèi)容物通過障礙相關(guān)。部分患兒會(huì)出現(xiàn)膽汁性嘔吐與胃食管反流，需警惕小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥。
4、生長發(fā)育遲緩
長期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重增長緩慢，身高低于同齡標(biāo)準(zhǔn)。實(shí)驗(yàn)室檢查可能顯示貧血、低蛋白血癥等營養(yǎng)不良指標(biāo)。這與腸道功能障礙引起的攝食不足、消化吸收效率下降密切相關(guān)。
5、腸梗阻
完全性梗阻表現(xiàn)為停止排便排氣、劇烈腹痛及全身中毒癥狀。腹部CT可見"移行區(qū)"特征，即神經(jīng)節(jié)正常腸段與病變腸段的直徑差異。這是巨結(jié)腸最嚴(yán)重的急性并發(fā)癥，需立即手術(shù)干預(yù)避免腸穿孔。
家長發(fā)現(xiàn)寶寶存在上述癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診小兒外科，通過鋇劑灌腸、直腸肛管測壓或全層活檢明確診斷。日常護(hù)理需記錄排便頻率與性狀，保持肛門清潔預(yù)防肛周皮炎，喂養(yǎng)時(shí)采用少量多次方式。確診后根據(jù)病情選擇腸造瘺術(shù)、拖出術(shù)等手術(shù)治療，術(shù)后需定期隨訪評(píng)估肛門功能與生長發(fā)育狀況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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