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寶寶足跟血是檢查什么的

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寶寶足跟血篩查主要針對(duì)先天性遺傳代謝病和內(nèi)分泌疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)需完成采血，通過實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)早期發(fā)現(xiàn)潛在健康風(fēng)險(xiǎn)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙?；純嚎赡艹霈F(xiàn)毛發(fā)變黃、皮膚干燥、智力發(fā)育遲緩等癥狀。篩查通過檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度實(shí)現(xiàn)。確診后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免神經(jīng)損傷。常用治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。

2、甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平，異常者需進(jìn)一步檢查甲狀腺功能。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片，定期監(jiān)測(cè)激素水平。未及時(shí)治療可能引發(fā)呆小癥。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

該病屬于紅細(xì)胞酶缺陷疾病，患兒接觸蠶豆、磺胺類藥物等氧化劑時(shí)易發(fā)生溶血。篩查通過檢測(cè)紅細(xì)胞G6PD酶活性完成。預(yù)防措施包括避免食用蠶豆及禁用特定藥物，急性溶血時(shí)需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

由21-羥化酶缺陷導(dǎo)致的類固醇激素合成障礙，可能引發(fā)電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。足跟血檢測(cè)17-羥孕酮水平輔助診斷。治療需長(zhǎng)期補(bǔ)充氫化可的松片或氟氫可的松片，嚴(yán)重病例需糾正脫水及電解質(zhì)失衡。

5、其他代謝病篩查

部分地區(qū)還會(huì)檢測(cè)甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥等有機(jī)酸代謝病。這些疾病可能導(dǎo)致嘔吐、嗜睡、代謝性酸中毒等表現(xiàn)。早期發(fā)現(xiàn)可通過特殊奶粉喂養(yǎng)和藥物控制病情發(fā)展，如左卡尼汀口服溶液、維生素B12注射液等。

家長(zhǎng)需在醫(yī)生指導(dǎo)下完成復(fù)查流程，若篩查結(jié)果異常應(yīng)配合進(jìn)行基因檢測(cè)等進(jìn)一步診斷。日常需注意觀察寶寶喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，定期進(jìn)行兒童保健體檢。篩查期間保持寶寶足跟清潔干燥，采血后按壓止血3-5分鐘。所有確診患兒均應(yīng)建立專案管理，按時(shí)隨訪評(píng)估治療效果。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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