多囊腎中期的確診通常需要結(jié)合影像學(xué)檢查、臨床癥狀和家族史綜合判斷。主要診斷依據(jù)包括超聲顯示雙腎多發(fā)囊腫伴腎功能異常、腰腹部疼痛、高血壓及血尿等典型表現(xiàn)，部分患者可能合并肝囊腫或顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。
1、影像學(xué)檢查
腹部超聲是首選篩查手段，中期多囊腎可見雙腎體積增大伴10個(gè)以上囊腫，囊腫直徑多超過2厘米。CT或MRI能更清晰顯示囊腫分布及腎臟結(jié)構(gòu)，典型表現(xiàn)為蜂窩狀改變。靜脈腎盂造影已較少使用，但可評(píng)估尿路梗阻情況。
2、臨床癥狀評(píng)估
60%患者出現(xiàn)持續(xù)性腰背部鈍痛，與囊腫增大牽拉腎包膜有關(guān)。約50%伴發(fā)高血壓，與腎素-血管緊張素系統(tǒng)激活相關(guān)。30%患者存在間歇性肉眼血尿，可能因囊腫破裂或結(jié)石導(dǎo)致。部分患者可觸及腹部腫塊。
3、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)
血肌酐和尿素氮水平輕度升高，腎小球?yàn)V過率降至30-60ml/min。尿常規(guī)常見蛋白尿和血尿，尿滲透壓降低提示濃縮功能障礙?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)PKD1或PKD2突變，但非診斷必需。
4、家族史分析
約85%為常染色體顯性遺傳，需詳細(xì)詢問三代內(nèi)親屬的腎臟病史。對(duì)于無家族史的散發(fā)患者，需排除其他囊性腎病，如獲得性腎囊腫病或髓質(zhì)海綿腎。
5、并發(fā)癥排查
需篩查肝囊腫、胰腺囊腫等腎外表現(xiàn)。頭顱MRA可檢測(cè)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，尤其有卒中家族史者。心電圖和心臟超聲有助于發(fā)現(xiàn)心臟瓣膜異常，二尖瓣脫垂發(fā)生率約25%。
確診后應(yīng)每3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)腎功能和血壓，限制高蛋白飲食每日0.8g/kg體重，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防囊腫破裂。出現(xiàn)嚴(yán)重疼痛時(shí)可使用對(duì)乙酰氨基酚片，禁用非甾體抗炎藥。托伐普坦片可用于延緩囊腫增長，但需注意肝毒性。建議加入患者互助組織獲取心理支持，育齡患者需進(jìn)行遺傳咨詢。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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