地中海貧血可通過產(chǎn)前基因篩查和輔助生殖技術(shù)降低遺傳給下一代的概率。主要預(yù)防措施有婚前篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、產(chǎn)前診斷、避免近親結(jié)婚、攜帶者基因咨詢。
1、婚前篩查
夫妻雙方在婚前進行地中海貧血基因檢測，可明確是否為攜帶者。若雙方均為同型地貧基因攜帶者，后代有較高概率患病。篩查項目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測，檢測結(jié)果需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀。
2、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
適用于雙方均為攜帶者的夫婦，通過試管嬰兒技術(shù)獲取胚胎后，在植入子宮前進行基因診斷，選擇不攜帶致病基因的胚胎移植。該技術(shù)能有效阻斷致病基因傳遞，但需在具備資質(zhì)的生殖醫(yī)學(xué)中心進行。
3、產(chǎn)前診斷
已懷孕的攜帶者夫婦可在孕10-12周進行絨毛取樣，或孕16-20周進行羊水穿刺，提取胎兒DNA進行基因檢測。若確診胎兒為重型地貧，需在醫(yī)生指導(dǎo)下評估是否終止妊娠。產(chǎn)前診斷需結(jié)合超聲檢查排除操作風(fēng)險。
4、避免近親結(jié)婚
近親婚配會顯著增加同型地貧基因結(jié)合的概率。三代以內(nèi)血親應(yīng)避免通婚，特別是有地貧家族史的人群?？赏ㄟ^擴大社交范圍、參加遺傳病宣教活動增強防范意識。
5、攜帶者基因咨詢
地貧基因攜帶者應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，了解遺傳規(guī)律和生育選擇。咨詢內(nèi)容包括基因型解讀、再發(fā)風(fēng)險評估、生育方案制定等。部分醫(yī)療機構(gòu)提供攜帶者匹配篩查服務(wù)，幫助避免同型攜帶者婚配。
地中海貧血攜帶者日常需保持均衡飲食，適量補充葉酸和維生素E，避免缺鐵性補鐵。計劃懷孕前3個月開始服用葉酸片，孕期定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標。重型地貧患者需嚴格遵醫(yī)囑進行輸血和去鐵治療，育齡期患者應(yīng)在血液科和生殖醫(yī)學(xué)科共同指導(dǎo)下制定生育計劃。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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