地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起。發(fā)病原因主要有遺傳因素、基因突變、環(huán)境誘發(fā)、鐵代謝異常、感染因素等。
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母雙方若為攜帶者,子女有較高概率患病。該病在廣東、廣西等南方地區(qū)發(fā)病率較高,與人群基因庫特點有關。建議有家族史者進行基因檢測和遺傳咨詢。
珠蛋白基因發(fā)生點突變或缺失是直接病因,導致α鏈或β鏈合成障礙。根據缺陷類型可分為α型和β型地中海貧血?;驒z測可明確具體突變位點,為產前診斷提供依據。
長期接觸苯、輻射等有害物質可能誘發(fā)基因突變。孕期營養(yǎng)不良或感染可能加重胎兒貧血程度。建議孕婦避免接觸致畸物質,保證充足營養(yǎng)攝入。
反復溶血導致鐵過載,沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)損害。臨床常用去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等鐵螯合劑進行治療,需定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平。
脾功能亢進患者易發(fā)生肺炎鏈球菌等感染??山臃N肺炎疫苗預防,嚴重感染時需使用注射用頭孢曲松鈉等抗生素。合并感染會加重貧血癥狀,需及時控制。
地中海貧血患者需終身隨訪管理,輕型患者可正常生活但應避免劇烈運動,中重型患者需規(guī)范輸血和去鐵治療。日常飲食應適量補充葉酸和維生素E,避免高鐵食物,注意預防感染。建議育齡夫婦做好產前篩查,高風險家庭可選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷遺傳。
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