新生兒耳朵畸形屬于相對(duì)少見的先天性發(fā)育異常,發(fā)生率約為1-2/10000活產(chǎn)兒,具體表現(xiàn)包括耳廓形態(tài)異常、耳道閉鎖等類型。
新生兒耳朵畸形可分為結(jié)構(gòu)畸形和位置畸形兩大類。結(jié)構(gòu)畸形主要表現(xiàn)為耳廓發(fā)育不全、小耳畸形、招風(fēng)耳等,可能與妊娠早期第一、二鰓弓發(fā)育異常有關(guān)。位置畸形包括耳廓低位、耳前瘺管等,部分病例存在家族遺傳傾向。多數(shù)單側(cè)發(fā)病,雙側(cè)受累者約占20%。約30%的耳畸形患兒合并其他系統(tǒng)異常,如心臟、腎臟或頜面部畸形,需進(jìn)行全身評(píng)估。
環(huán)境因素如妊娠期病毒感染、藥物暴露、輻射等可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。部分綜合征型耳畸形與染色體異常相關(guān),如Treacher Collins綜合征、Goldenhar綜合征等。產(chǎn)前超聲對(duì)嚴(yán)重耳畸形有提示作用,但確診需出生后由耳鼻喉科醫(yī)生通過(guò)體格檢查結(jié)合影像學(xué)評(píng)估。
發(fā)現(xiàn)新生兒耳朵畸形建議盡早就診耳鼻喉科,輕度形態(tài)異??赏ㄟ^(guò)矯正器在出生后2-3周內(nèi)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)矯正,嚴(yán)重畸形需在學(xué)齡前完成分期重建手術(shù)。哺乳時(shí)注意避免壓迫患側(cè)耳朵,定期清潔耳周皮膚褶皺。家長(zhǎng)應(yīng)避免過(guò)度焦慮,多數(shù)非綜合征型耳畸形通過(guò)規(guī)范治療可獲得良好外觀和功能。需特別注意聽力篩查,約50%耳道閉鎖患兒存在傳導(dǎo)性聽力損失,需在6月齡前完成聽力干預(yù)評(píng)估。
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