胎兒畸形通常能通過規(guī)范的產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)。目前臨床主要通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺等方式篩查胎兒結構異常和染色體異常。
超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法。孕11-13周進行的NT檢查可早期發(fā)現(xiàn)染色體異常風險,孕20-24周的大排畸超聲能檢出大部分結構畸形,包括神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等。三維/四維超聲可提供更清晰的立體圖像,有助于診斷體表畸形。部分微小畸形或內(nèi)臟異??赡苄枰啻螐筒椴拍艽_診。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,能高效篩查21三體、18三體等常見染色體異常,準確率較高但屬于篩查手段。羊水穿刺通過獲取羊水細胞進行染色體核型分析,是診斷染色體異常的金標準,適用于高風險孕婦。臍帶血穿刺可用于孕晚期疑難病例的基因診斷。核磁共振成像對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診斷價值優(yōu)于超聲。
建議孕婦按時完成規(guī)范產(chǎn)檢,發(fā)現(xiàn)異常時配合醫(yī)生進行針對性檢查。保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸因素,孕前3個月開始補充葉酸有助于降低畸形風險。高齡孕婦或有家族遺傳病史者應重視遺傳咨詢。
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