無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通常是有必要做的,尤其適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群或存在胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)主要通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,能較準(zhǔn)確篩查21三體、18三體、13三體等常見(jiàn)染色體異常,具有無(wú)創(chuàng)、安全、檢出率高的特點(diǎn)。
對(duì)于35歲以上高齡孕婦,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)隨年齡增長(zhǎng)而升高,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可作為首選篩查手段。既往生育過(guò)染色體異?;純旱脑袐D,或超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常但未達(dá)到診斷標(biāo)準(zhǔn)時(shí),無(wú)創(chuàng)檢測(cè)能提供重要參考信息。唐氏篩查顯示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,通過(guò)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)可避免不必要的羊水穿刺。夫妻一方存在染色體平衡易位等異常時(shí),無(wú)創(chuàng)DNA能評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)。部分雙胎妊娠在特定孕周也可通過(guò)該技術(shù)進(jìn)行篩查。
當(dāng)孕婦存在胎盤嵌合體風(fēng)險(xiǎn)、近期接受過(guò)異體輸血或干細(xì)胞治療、體重指數(shù)嚴(yán)重超標(biāo)時(shí),可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。懷有三胎及以上多胎妊娠、孕周不足12周或合并惡性腫瘤的孕婦,目前不建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)仍需通過(guò)羊水穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確診。
建議孕婦在孕12-22周進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),檢測(cè)前后保持正常飲食作息。選擇具有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展檢測(cè),準(zhǔn)確提供孕周、體重等基本信息。檢測(cè)后應(yīng)定期產(chǎn)檢,結(jié)合超聲等檢查綜合評(píng)估胎兒狀況。若檢測(cè)結(jié)果異常,需及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)個(gè)體情況制定后續(xù)診療方案。
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