靶向治療前需進(jìn)行基因檢測(cè)，主要目的是篩選適合靶向藥物的患者、預(yù)測(cè)藥物療效及避免無(wú)效治療?；驒z測(cè)能識(shí)別腫瘤特異性基因突變，主要有EGFR突變檢測(cè)、ALK融合基因檢測(cè)、HER2擴(kuò)增檢測(cè)、KRAS突變檢測(cè)、BRAF突變檢測(cè)等類型。
1、EGFR突變檢測(cè)
EGFR基因突變常見(jiàn)于非小細(xì)胞肺癌，突變陽(yáng)性患者對(duì)EGFR-TKI類藥物敏感。檢測(cè)可采用組織活檢或液體活檢，突變類型包括19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變。伴隨癥狀可能有咳嗽、胸痛，治療需結(jié)合CT評(píng)估腫瘤負(fù)荷。
2、ALK融合基因檢測(cè)
ALK基因重排多見(jiàn)于肺腺癌年輕患者，檢測(cè)方法包括FISH和免疫組化。陽(yáng)性患者適用克唑替尼等ALK抑制劑，可能出現(xiàn)視力模糊等副作用。腫瘤進(jìn)展時(shí)常見(jiàn)腦轉(zhuǎn)移，需定期進(jìn)行MRI監(jiān)測(cè)。
3、HER2擴(kuò)增檢測(cè)
HER2過(guò)表達(dá)見(jiàn)于乳腺癌和胃癌，檢測(cè)通過(guò)免疫組化或FISH確認(rèn)。擴(kuò)增陽(yáng)性患者適合曲妥珠單抗治療，可能引發(fā)心臟毒性。典型癥狀包括乳房腫塊和乳頭溢液，治療期間需監(jiān)測(cè)左心室射血分?jǐn)?shù)。
4、KRAS突變檢測(cè)
KRAS突變多發(fā)于結(jié)直腸癌和胰腺癌，突變型患者對(duì)EGFR單抗耐藥。檢測(cè)方法有PCR和二代測(cè)序，常見(jiàn)G12D/G12V突變類型。伴隨癥狀包括腹痛和便血，治療需聯(lián)合MEK抑制劑。
5、BRAF突變檢測(cè)
BRAF V600E突變常見(jiàn)于黑色素瘤和甲狀腺癌，檢測(cè)陽(yáng)性可用維莫非尼靶向治療。突變可能導(dǎo)致皮膚色素沉著異常，治療期間需監(jiān)測(cè)肝功能。疾病進(jìn)展時(shí)易發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，需結(jié)合PET-CT評(píng)估。
基因檢測(cè)前需空腹8小時(shí)以上，避免血液稀釋劑影響結(jié)果。檢測(cè)后2周內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，保持均衡飲食并增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。定期復(fù)查血常規(guī)和腫瘤標(biāo)志物，出現(xiàn)新發(fā)疼痛或體重驟降需及時(shí)復(fù)診。建議家屬陪同就醫(yī)并做好檢測(cè)報(bào)告歸檔，治療期間每日記錄用藥反應(yīng)和體溫變化。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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