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哪些檢查可以看出胎兒異常

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超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、胎兒磁共振成像等檢查可以識別胎兒異常。這些檢查各有側(cè)重，需根據(jù)孕周和風險因素選擇。

1、超聲檢查

超聲檢查是孕期最常用的篩查手段，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)。孕11-13周的NT超聲可評估頸項透明層厚度，孕20-24周的大排畸超聲能檢測心臟、脊柱等器官發(fā)育異常，孕晚期超聲側(cè)重監(jiān)測胎兒生長和羊水量。超聲對結(jié)構(gòu)畸形如唇腭裂、四肢短小等檢出率較高，但對染色體異常提示有限。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，主要篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常，檢出率超過99%。適用于孕12周后，尤其高齡或唐篩高風險孕婦。但無法檢測結(jié)構(gòu)畸形，且陽性結(jié)果需通過羊水穿刺確診。

3、羊水穿刺

在孕16-22周抽取羊水培養(yǎng)胎兒細胞，進行染色體核型分析和基因檢測，是診斷染色體異常的金標準?？蓹z測所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，以及部分單基因病。存在約0.5%流產(chǎn)風險，通常建議超聲異?；騈IPT高風險者實施。

4、絨毛取樣

孕10-13周經(jīng)腹或經(jīng)宮頸獲取絨毛組織進行基因檢測，比羊穿更早獲得結(jié)果。主要用于診斷染色體病和遺傳代謝病，但技術(shù)難度較高可能導(dǎo)致樣本污染，流產(chǎn)風險約1%。需嚴格掌握適應(yīng)證。

5、胎兒磁共振成像

當超聲發(fā)現(xiàn)復(fù)雜畸形時，MRI可提供更清晰的神經(jīng)系統(tǒng)和胸腔器官成像。對腦室擴大、胼胝體發(fā)育不良等中樞神經(jīng)異常有重要診斷價值。無輻射但需孕婦保持靜止20分鐘以上，通常作為超聲的補充檢查。

孕期發(fā)現(xiàn)胎兒異常需由產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳咨詢師共同評估，結(jié)合多項檢查結(jié)果綜合判斷。建議孕婦按時完成產(chǎn)前篩查，避免接觸致畸物質(zhì)，保持均衡營養(yǎng)攝入。確診異常的胎兒應(yīng)根據(jù)畸形類型和嚴重程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，必要時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學中心進行多學科會診。產(chǎn)后需對新生兒進行全面體檢，部分畸形需出生后手術(shù)治療。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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