孩子出現(xiàn)Rh陰性血通常由父母雙方或一方遺傳Rh陰性基因?qū)е?,主要與血型遺傳規(guī)律有關(guān)。Rh血型系統(tǒng)由RHD基因決定,當(dāng)父母均為Rh陰性或攜帶隱性基因時(shí),孩子可能表現(xiàn)為Rh陰性血。
Rh血型系統(tǒng)是人類紅細(xì)胞表面重要的抗原系統(tǒng)之一,其陰性表型的產(chǎn)生與RHD基因缺失或突變直接相關(guān)。從遺傳學(xué)角度分析,若父母雙方均為Rh陰性血型,其子女必然繼承兩條隱性等位基因,表現(xiàn)為Rh陰性血型。當(dāng)父母一方為Rh陰性、另一方為Rh陽(yáng)性雜合子時(shí),子女有概率繼承隱性基因組合。我國(guó)漢族人群中Rh陰性血型占比不足1%,屬于相對(duì)罕見血型。新生兒Rh血型檢測(cè)通常在出生后通過臍帶血或外周血完成,采用血清學(xué)抗D試劑進(jìn)行鑒定。對(duì)于Rh陰性血型兒童,家長(zhǎng)需特別注意其醫(yī)療記錄中血型信息的準(zhǔn)確標(biāo)注,必要時(shí)可考慮在專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因檢測(cè)確認(rèn)。
極少數(shù)情況下,Rh血型可能因基因新發(fā)突變或嵌合體現(xiàn)象出現(xiàn)異常表達(dá),這類情況需要通過分子生物學(xué)檢測(cè)鑒別。某些血液系統(tǒng)疾病如骨髓移植后,受者的Rh血型可能轉(zhuǎn)變?yōu)楣┱弑硇?。部分自身免疫性疾病可能?dǎo)致Rh抗原表達(dá)減弱,造成血清學(xué)檢測(cè)假陰性,此時(shí)需結(jié)合直接抗人球蛋白試驗(yàn)等輔助檢查綜合判斷。對(duì)于有反復(fù)輸血需求的Rh陰性患兒,建議在三級(jí)醫(yī)院血液科建立詳細(xì)血型檔案,并提前進(jìn)行稀有血型備案。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子為Rh陰性血型時(shí),應(yīng)妥善保管血型檢測(cè)報(bào)告,在孩子就診、接種疫苗或接受手術(shù)前主動(dòng)告知醫(yī)護(hù)人員。日常生活中避免孩子發(fā)生嚴(yán)重外傷,女性兒童需在青春期前了解未來妊娠可能發(fā)生的Rh血型不合風(fēng)險(xiǎn)。建議定期帶孩子進(jìn)行健康體檢,必要時(shí)可聯(lián)系地方血液中心加入稀有血型志愿者庫(kù)。若孩子需要輸血治療,須提前與醫(yī)院血庫(kù)溝通備血事宜,確保血源安全。對(duì)于有生育計(jì)劃的Rh陰性血型女孩,家長(zhǎng)應(yīng)在其成年后告知相關(guān)母嬰血型不合的預(yù)防知識(shí)。
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