肌肉萎縮的診斷主要通過(guò)體格檢查、影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查、實(shí)驗室檢查和基因檢測等方式綜合判斷。肌肉萎縮可能與神經(jīng)損傷、肌肉疾病、代謝異?;蜻z傳因素有關(guān),需結合臨床表現和檢查結果明確病因。
醫生會(huì )觀(guān)察肌肉體積、對稱(chēng)性和肌力變化,通過(guò)徒手肌力測試評估肌肉功能。神經(jīng)源性萎縮常伴隨腱反射減弱或消失,肌源性萎縮可能出現肌痛或假性肥大。觸診可發(fā)現肌肉質(zhì)地變軟或纖維化,關(guān)節活動(dòng)范圍可能受限。
肌肉超聲能直觀(guān)顯示肌肉厚度和回聲變化,MRI可區分脂肪浸潤和活動(dòng)性炎癥。CT有助于評估肌肉密度,X線(xiàn)可排除骨關(guān)節病變導致的繼發(fā)萎縮。影像學(xué)特征能幫助鑒別神經(jīng)源性與肌源性萎縮。
肌電圖能記錄靜息和收縮時(shí)的電活動(dòng),神經(jīng)源性萎縮可見(jiàn)纖顫電位和巨大電位,肌源性萎縮表現為短時(shí)限低波幅電位。神經(jīng)傳導速度檢測可判斷周?chē)窠?jīng)損傷程度,重復神經(jīng)電刺激有助于診斷神經(jīng)肌肉接頭病變。
血清肌酸激酶升高提示肌肉損傷,肌酐代謝產(chǎn)物反映肌肉總量。自身抗體檢測有助于診斷炎性肌病,甲狀腺功能、電解質(zhì)和代謝篩查可排除內分泌性萎縮。肌肉活檢病理檢查是確診某些肌病的金標準。
對于遺傳性肌萎縮如脊髓性肌萎縮癥、肌營(yíng)養不良癥等,基因檢測可明確致病突變。二代測序技術(shù)能篩查數百種神經(jīng)肌肉病相關(guān)基因,有助于早診早治和遺傳咨詢(xún)。部分代謝性肌病也需特定酶學(xué)或基因檢測確診。
確診肌肉萎縮后需根據病因制定治療方案,神經(jīng)損傷患者可進(jìn)行康復訓練和神經(jīng)營(yíng)養治療,炎性肌病需免疫調節,遺傳性疾病需多學(xué)科管理。日常應保持適度活動(dòng)防止關(guān)節攣縮,均衡補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免過(guò)度疲勞。定期隨訪(fǎng)監測肌力和心肺功能變化,及時(shí)調整治療策略。
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