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進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病有哪些

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廖張元 主任醫(yī)師去掛號

三甲天津醫(yī)科大學總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科

進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病主要包括阿爾茨海默病、帕金森病、肌萎縮側索硬化、亨廷頓病和多發(fā)性硬化等。

一、阿爾茨海默病

阿爾茨海默病是一種以進行性認知功能減退和行為障礙為特征的神經(jīng)退行性疾病。其核心病理改變是大腦內(nèi)出現(xiàn)β-淀粉樣蛋白沉積形成的老年斑和tau蛋白過度磷酸化形成的神經(jīng)原纖維纏結，導致神經(jīng)元大量丟失，尤其是海馬體和大腦皮層區(qū)域。患者早期表現(xiàn)為近事記憶力下降，隨著病情進展，會出現(xiàn)定向力障礙、語言能力喪失、人格改變，最終完全喪失生活自理能力。目前尚無治愈方法，治療以改善癥狀和延緩進展為主，常用藥物包括鹽酸多奈哌齊片、重酒石酸卡巴拉汀膠囊和鹽酸美金剛片等。

二、帕金森病

帕金森病是一種主要影響運動功能的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。其病理基礎是中腦黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元的進行性變性死亡，導致紋狀體內(nèi)多巴胺水平顯著降低。典型運動癥狀包括靜止性震顫、運動遲緩、肌強直和姿勢平衡障礙。非運動癥狀也較為常見，如嗅覺減退、快速眼動期睡眠行為障礙、便秘和抑郁等。治療策略包括藥物治療、手術治療和康復訓練。左旋多巴制劑如多巴絲肼片是核心藥物，其他藥物還包括鹽酸普拉克索片、鹽酸司來吉蘭片等，對于藥物療效減退的患者可考慮腦深部電刺激術。

三、肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化是一種選擇性侵犯上、下運動神經(jīng)元的進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。患者大腦皮層、腦干和脊髓中的運動神經(jīng)元發(fā)生變性、丟失，導致肌肉進行性無力和萎縮。早期癥狀可能表現(xiàn)為手部小肌肉無力、萎縮，或言語含糊、吞咽困難。病情持續(xù)進展，最終累及呼吸肌，導致呼吸衰竭。該病病因尚未完全明確，可能與遺傳、氧化應激、谷氨酸興奮性毒性等因素有關。治療藥物有限，利魯唑片是目前證實可延緩病情發(fā)展的藥物之一，此外需進行多學科綜合治療以管理癥狀，如使用無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。

四、亨廷頓病

亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。其致病原因是4號染色體短臂上的亨廷頓基因發(fā)生突變，產(chǎn)生具有神經(jīng)毒性的突變亨廷頓蛋白。該病主要損害基底節(jié)和大腦皮層，臨床表現(xiàn)為進行性加重的運動障礙、認知功能衰退和精神行為異常。運動障礙以舞蹈樣不自主運動最為特征，后期可轉變?yōu)榧娭焙瓦\動遲緩。認知障礙早期以執(zhí)行功能損害為主。目前尚無方法阻止或逆轉疾病進程，治療以對癥支持為主，針對舞蹈樣動作可使用丁苯那嗪片，精神癥狀可使用奧氮平片等抗精神病藥物。

五、多發(fā)性硬化

多發(fā)性硬化是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫性、炎癥性脫髓鞘疾病。其病理特征為大腦、脊髓和視神經(jīng)中出現(xiàn)多發(fā)性、散在的髓鞘脫失斑塊。疾病過程具有時間多發(fā)性和空間多發(fā)性，臨床表現(xiàn)多樣，常見癥狀包括視力下降、肢體無力、感覺異常、平衡障礙和膀胱直腸功能障礙等。病程可分為復發(fā)緩解型和進展型。治療包括急性期治療和疾病修正治療。急性期常用大劑量甲潑尼龍注射液沖擊治療以促進神經(jīng)功能恢復；疾病修正治療旨在減少復發(fā)、延緩殘疾進展，常用藥物包括注射用重組人干擾素β-1b、特立氟胺片等。

對于進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，早期識別和規(guī)范管理至關重要。患者應定期在神經(jīng)內(nèi)科?？崎T診隨訪，遵醫(yī)囑進行藥物治療與康復訓練。保持均衡營養(yǎng)，適當進行力所能及的體育鍛煉，如散步、太極拳等，有助于維持身體機能。家屬需給予患者充分的心理支持與生活照料，營造安全、舒適的居家環(huán)境，預防跌倒等意外發(fā)生。同時，關注患者可能出現(xiàn)的抑郁、焦慮情緒，必要時尋求專業(yè)心理疏導。積極參與病友團體交流，也有助于獲取疾病管理經(jīng)驗與社會支持。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診

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