血色病是一種遺傳性或繼發(fā)性鐵代謝障礙疾病,主要表現(xiàn)為體內(nèi)鐵負荷過重導(dǎo)致多器官鐵沉積損傷。主要有遺傳性血色病、繼發(fā)性血色病、青少年血色病、新生兒血色病、非洲鐵過載等類型。
遺傳性血色病是最常見類型,與HFE基因突變相關(guān)。鐵在肝臟、心臟、胰腺等器官異常沉積,早期可能無癥狀,隨著病情進展可出現(xiàn)皮膚色素沉著、肝功能異常、糖尿病等表現(xiàn)。治療需定期靜脈放血或使用鐵螯合劑如去鐵胺注射液。
繼發(fā)性血色病多因長期輸血、慢性溶血性貧血等導(dǎo)致鐵吸收過多。常見于地中海貧血、骨髓增生異常綜合征患者。除原發(fā)病癥狀外,可能出現(xiàn)心律失常、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。需監(jiān)測血清鐵蛋白水平,必要時使用地拉羅司分散片進行祛鐵治療。
青少年血色病多在15-30歲發(fā)病,與HJV或HAMP基因突變有關(guān)。典型表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、性腺功能低下伴肝脾腫大。需通過MRI評估心臟和肝臟鐵沉積程度,治療可聯(lián)合去鐵酮片與促性腺激素。
新生兒血色病屬于罕見危重癥,因胎兒紅細胞破壞導(dǎo)致鐵沉積。出生后即出現(xiàn)水腫、黃疸、凝血功能障礙,需緊急換血治療并配合注射用甲磺酸去鐵胺。存活患兒可能遺留神經(jīng)發(fā)育遲滯等后遺癥。
非洲鐵過載與飲用高鐵含量自釀酒相關(guān),好發(fā)于撒哈拉以南非洲地區(qū)。臨床表現(xiàn)包括關(guān)節(jié)痛、肝硬化等,可通過肝活檢確診。治療需戒斷含酒精飲料,嚴重者需采用放血療法聯(lián)合維生素C輔助排鐵。
血色病患者應(yīng)避免攝入維生素C補充劑及生海鮮,定期監(jiān)測轉(zhuǎn)氨酶和血糖水平。建議采用低鐵飲食,限制動物內(nèi)臟和紅肉攝入,烹飪使用玻璃或陶瓷器皿減少鐵溶出。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行,遺傳性患者直系親屬應(yīng)接受基因篩查。
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