自閉癥可通過行為觀察量表評(píng)估、發(fā)育篩查測(cè)試、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)及神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試等方式綜合診斷。自閉癥譜系障礙主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、刻板行為及興趣狹窄等特征。
常用兒童自閉癥評(píng)定量表CARS和自閉癥診斷觀察量表ADOS進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估。CARS通過15項(xiàng)行為指標(biāo)評(píng)分,ADOS則通過模擬社交互動(dòng)觀察兒童反應(yīng)。兩者均需由專業(yè)醫(yī)師操作,適用于18個(gè)月以上兒童,評(píng)估結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷。
采用改良嬰幼兒自閉癥篩查量表M-CHAT對(duì)16-30月齡兒童進(jìn)行初步篩查。該量表包含23項(xiàng)家長(zhǎng)問卷項(xiàng)目,重點(diǎn)關(guān)注眼神接觸、應(yīng)答反應(yīng)等社交行為。陽(yáng)性結(jié)果需進(jìn)一步通過隨訪訪談確認(rèn),假陽(yáng)性率較高,不能作為獨(dú)立診斷依據(jù)。
腦部磁共振成像MRI可檢測(cè)杏仁核、小腦等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常,功能性MRI能評(píng)估大腦連接模式差異。腦電圖EEG用于排查共患癲癇,約30%自閉癥患者存在異常腦電波。影像學(xué)異常需結(jié)合臨床表現(xiàn)才有診斷價(jià)值。
染色體微陣列分析CMA和全外顯子測(cè)序WES可識(shí)別SHANK3、MECP2等致病基因突變。約15-30%病例存在明確遺傳學(xué)病因,檢測(cè)結(jié)果有助于制定個(gè)體化干預(yù)方案。但陰性結(jié)果不能排除診斷,需結(jié)合其他檢查綜合評(píng)估。
執(zhí)行功能測(cè)試、心理理論評(píng)估等可量化認(rèn)知特征差異。常用威斯康星卡片分類測(cè)驗(yàn)評(píng)估認(rèn)知靈活性,錯(cuò)誤信念任務(wù)測(cè)試心智化能力。這些測(cè)試需由臨床心理學(xué)家實(shí)施,結(jié)果用于制定教育干預(yù)計(jì)劃。
建議家長(zhǎng)定期記錄兒童發(fā)育里程碑,發(fā)現(xiàn)社交互動(dòng)異常時(shí)及時(shí)就醫(yī)。診斷過程中需避免過度依賴單一檢查,應(yīng)由發(fā)育行為兒科、神經(jīng)科、心理科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作評(píng)估。確診后需盡早開始結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練,配合感覺統(tǒng)合治療等干預(yù)措施,同時(shí)關(guān)注共患病的篩查與管理。日常養(yǎng)育中應(yīng)注重建立規(guī)律作息,采用可視化日程表幫助兒童理解生活流程,避免環(huán)境突變引發(fā)焦慮行為。
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