肺癌基因檢測(cè)方法主要有組織活檢基因檢測(cè)、液體活檢基因檢測(cè)、熒光原位雜交技術(shù)、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)、二代測(cè)序技術(shù)等?；驒z測(cè)有助于明確肺癌分子分型，為靶向治療提供依據(jù)。

1、組織活檢基因檢測(cè)

通過(guò)手術(shù)切除或穿刺獲取腫瘤組織樣本進(jìn)行檢測(cè)。該方法準(zhǔn)確性高，是金標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)方式?？蓹z測(cè)EGFR、ALK、ROS1等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因突變。組織樣本需經(jīng)病理學(xué)確認(rèn)后，提取DNA或RNA進(jìn)行測(cè)序分析。檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)靶向藥物選擇，但存在創(chuàng)傷性且部分晚期患者難以獲取合格樣本。

2、液體活檢基因檢測(cè)

通過(guò)采集外周血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA或循環(huán)腫瘤細(xì)胞。具有無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)取樣優(yōu)勢(shì)，適用于無(wú)法獲取組織樣本的患者?？蓜?dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)基因突變狀態(tài)變化，評(píng)估治療效果和耐藥情況。但血液中ctDNA含量低，可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，需結(jié)合臨床判斷。

3、熒光原位雜交技術(shù)

利用熒光標(biāo)記的核酸探針檢測(cè)染色體異常和基因重排。主要用于ALK、ROS1、RET等融合基因檢測(cè)。操作相對(duì)簡(jiǎn)便，結(jié)果直觀可視，但僅能檢測(cè)已知特定基因變異，無(wú)法發(fā)現(xiàn)新突變類型。檢測(cè)周期較短，適合臨床快速篩查。

4、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)技術(shù)

通過(guò)DNA擴(kuò)增檢測(cè)特定基因突變，包括ARMS-PCR、數(shù)字PCR等方法。靈敏度高，可檢測(cè)低頻突變，適用于EGFR等熱點(diǎn)突變篩查。檢測(cè)速度快且成本較低，但覆蓋基因范圍有限，無(wú)法同時(shí)檢測(cè)多基因變異。

5、二代測(cè)序技術(shù)

采用高通量測(cè)序平臺(tái)同時(shí)檢測(cè)數(shù)百個(gè)癌癥相關(guān)基因。包括全外顯子組測(cè)序和靶向panel測(cè)序兩種形式。能全面分析點(diǎn)突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異和基因融合等多種變異類型。檢測(cè)信息量大，有助于發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)突變和探索耐藥機(jī)制，但數(shù)據(jù)分析復(fù)雜且費(fèi)用較高。

進(jìn)行基因檢測(cè)前需由腫瘤科醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)癥，根據(jù)病理類型和臨床分期選擇合適檢測(cè)方案。檢測(cè)后應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢師解讀報(bào)告，結(jié)合患者具體情況制定個(gè)體化治療方案。日常需避免吸煙及二手煙暴露，注意呼吸道防護(hù)，保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)，定期復(fù)查監(jiān)測(cè)病情變化。若出現(xiàn)咳嗽加重、咯血等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。