軟骨病主要表現(xiàn)為骨骼疼痛、肌肉無(wú)力、骨骼畸形等癥狀,可通過(guò)補(bǔ)充維生素D和鈣劑、藥物治療、物理治療等方式干預(yù)。軟骨病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、遺傳因素等原因引起。
軟骨病早期常見(jiàn)癥狀為負(fù)重部位骨骼隱痛,如腰椎、骨盆、下肢等,疼痛在活動(dòng)后加重??赡芘c維生素D缺乏導(dǎo)致骨基質(zhì)礦化障礙有關(guān),需通過(guò)血清25-羥維生素D檢測(cè)確診。治療需遵醫(yī)囑使用維生素D滴劑、碳酸鈣D3片等補(bǔ)充劑,同時(shí)增加日曬時(shí)間。
患者可能出現(xiàn)近端肌群無(wú)力,表現(xiàn)為蹲起困難、步態(tài)蹣跚。這與低血磷導(dǎo)致的能量代謝障礙相關(guān),可通過(guò)血清磷檢測(cè)輔助診斷。建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用磷酸鹽合劑,配合康復(fù)訓(xùn)練改善肌力。
兒童患者常見(jiàn)方顱、雞胸、O型腿等骨骼變形,成人可能出現(xiàn)脊柱后凸或病理性骨折。X線檢查可見(jiàn)骨骨骺線增寬、骨皮質(zhì)變薄。需使用阿法骨化醇軟膠囊聯(lián)合矯形支具干預(yù),嚴(yán)重畸形需骨科手術(shù)矯正。
部分患者會(huì)出現(xiàn)手足搐搦、喉痙攣等神經(jīng)肌肉興奮癥狀,與嚴(yán)重低鈣血癥相關(guān)。急診處理需靜脈注射葡萄糖酸鈣注射液,長(zhǎng)期治療需口服乳酸鈣顆粒并監(jiān)測(cè)血鈣水平。
兒童患者可見(jiàn)身高增長(zhǎng)緩慢、囟門(mén)閉合延遲,需與生長(zhǎng)激素缺乏癥鑒別。治療除補(bǔ)充維生素D滴劑外,可配合使用賴(lài)氨肌醇維B12口服溶液促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育,定期評(píng)估骨齡變化。
軟骨病患者日常需保證每日600-800IU維生素D攝入,多食用乳制品、深海魚(yú)等富含鈣質(zhì)食物,避免過(guò)量攝入影響鈣吸收的草酸類(lèi)蔬菜。建議每日進(jìn)行30分鐘適度日照,但需注意防曬。定期復(fù)查血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平,兒童患者每3個(gè)月監(jiān)測(cè)身高體重曲線。出現(xiàn)持續(xù)性骨痛或抽搐癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)診調(diào)整治療方案,切忌自行增減藥物劑量。
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