卵巢癌患者通常需要做BRCA1/2、HRD、RAD51C/D、PALB2、TP53等基因檢測(cè)。這些檢測(cè)有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療及預(yù)測(cè)預(yù)后。
1、BRCA1/2檢測(cè)
BRCA1和BRCA2基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征相關(guān)，攜帶者卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。檢測(cè)結(jié)果可指導(dǎo)PARP抑制劑使用，如奧拉帕利膠囊、尼拉帕利膠囊等靶向藥物選擇。
2、HRD檢測(cè)
同源重組缺陷檢測(cè)通過評(píng)估基因組不穩(wěn)定性，篩選適合PARP抑制劑治療的患者。HRD陽性患者對(duì)鉑類化療及PARP抑制劑反應(yīng)較好，可考慮使用奧拉帕利片等藥物。
3、RAD51C/D檢測(cè)
RAD51C和RAD51D基因突變會(huì)導(dǎo)致同源重組修復(fù)功能障礙，增加卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)有助于識(shí)別遺傳易感人群，指導(dǎo)家族成員篩查。
4、PALB2檢測(cè)
PALB2基因突變可能影響DNA損傷修復(fù)，與卵巢癌發(fā)病相關(guān)。檢測(cè)可補(bǔ)充BRCA1/2陰性患者的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
5、TP53檢測(cè)
TP53基因突變常見于高級(jí)別漿液性卵巢癌，與腫瘤侵襲性強(qiáng)相關(guān)。檢測(cè)結(jié)果可能影響化療方案選擇，如紫杉醇注射液聯(lián)合卡鉑注射液的使用。
卵巢癌基因檢測(cè)后需結(jié)合臨床病理特征綜合評(píng)估，建議患者在腫瘤科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。日常注意均衡飲食，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、豆制品，避免高脂高糖食物。保持規(guī)律作息與適度運(yùn)動(dòng)，如散步、瑜伽等低強(qiáng)度活動(dòng)，有助于增強(qiáng)免疫力。定期復(fù)查腫瘤標(biāo)志物及影像學(xué)檢查，監(jiān)測(cè)病情變化。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)遺傳性突變，直系親屬應(yīng)咨詢遺傳門診進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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