唐篩是檢查胎兒是否存在染色體異常風險的產(chǎn)前篩查項目,主要針對21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等疾病。篩查方式主要有孕早期血清學篩查、孕中期血清學篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
孕早期篩查通常在妊娠11-13周進行,通過測量胎兒頸項透明層厚度和孕婦血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β人絨毛膜促性腺激素水平,評估胎兒染色體異常風險。該階段篩查對21三體綜合征的檢出率較高,若結(jié)果異常需進一步通過絨毛取樣或羊水穿刺確診。
孕中期篩查多在妊娠15-20周實施,通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和抑制素A等指標,結(jié)合孕婦年齡、體重等因素綜合計算風險值。該方法可同步篩查神經(jīng)管缺陷,但假陽性率相對較高,需結(jié)合超聲檢查輔助判斷。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,采用高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體風險。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率超過99%,適用于血清學篩查高風險或具有穿刺禁忌的孕婦,但費用較高且不能檢測神經(jīng)管缺陷。
當篩查結(jié)果顯示高風險時,孕婦需接受羊膜腔穿刺或絨毛活檢等診斷性檢查。羊水穿刺在妊娠16-22周進行,通過分析胎兒脫落細胞核型確診染色體異常,存在較低流產(chǎn)風險。絨毛取樣可在孕早期完成,但技術(shù)要求較高且可能導致肢體缺陷。
唐篩結(jié)果以風險值形式呈現(xiàn),臨界值通常設(shè)定為1/270。高于該值視為高風險,但并非確診依據(jù)。低風險結(jié)果仍存在漏檢可能,需結(jié)合超聲軟指標綜合評估。所有篩查結(jié)果均需由遺傳咨詢師解讀,避免孕婦過度焦慮或誤判。
建議孕婦在孕12周前完成建檔并遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢,保持均衡飲食并每日補充400微克葉酸。避免接觸放射線及致畸藥物,適度進行散步等低強度運動。若篩查出現(xiàn)異常應(yīng)及時前往產(chǎn)前診斷中心就診,由專業(yè)團隊制定個體化處理方案。
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