進行性肌營養(yǎng)不良患者可通過營養(yǎng)支持、康復訓練、藥物治療、呼吸管理和心理干預等方式改善癥狀。進行性肌營養(yǎng)不良是一組以肌肉萎縮和進行性肌力下降為特征的遺傳性疾病,通常由基因突變導致。
患者需保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每日可適量增加雞蛋、魚肉、乳清蛋白粉等易吸收的蛋白質(zhì)來源。對于吞咽困難者可采用糊狀食物或鼻飼營養(yǎng)液,必要時在醫(yī)生指導下使用腸內(nèi)營養(yǎng)粉劑。需定期監(jiān)測體重和血清白蛋白水平。
在康復師指導下進行低強度抗阻訓練和水療,重點維持關(guān)節(jié)活動度并延緩肌肉攣縮??墒褂悯鬃愠C形器預防足下垂,脊柱側(cè)凸患者需定制矯形支具。避免過度疲勞,單次訓練不超過30分鐘為宜。
糖皮質(zhì)激素如潑尼松片可延緩杜氏型肌營養(yǎng)不良的病情進展,但需監(jiān)測骨質(zhì)疏松等副作用。輔酶Q10軟膠囊可能改善線粒體功能,三磷酸腺苷二鈉片可輔助能量代謝。具體用藥需嚴格遵循醫(yī)囑。
定期進行肺功能檢查,夜間血氧監(jiān)測可早期發(fā)現(xiàn)呼吸肌無力??人詿o力者可使用機械輔助咳痰機,嚴重呼吸衰竭需考慮無創(chuàng)通氣。預防呼吸道感染,每年接種流感疫苗和肺炎球菌疫苗。
疾病進展可能導致焦慮抑郁,建議參與病友互助團體。認知行為療法有助于改善負面情緒,家長需關(guān)注兒童患者的校園適應問題。必要時在精神科醫(yī)生指導下使用舍曲林片等抗抑郁藥物。
進行性肌營養(yǎng)不良患者應建立多學科隨訪計劃,定期評估心肺功能和運動能力。保持環(huán)境無障礙改造,使用防滑地墊和沐浴椅預防跌倒。避免長時間臥床,每2小時變換體位預防壓瘡。飲食注意補充維生素D和鈣質(zhì),適度曬太陽促進骨骼健康。出現(xiàn)發(fā)熱或呼吸困難等癥狀需及時就醫(yī)。
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