兒童癲癇可通過腦電圖檢查、頭顱影像學檢查、血液檢查、基因檢測、臨床表現(xiàn)評估等方式確診。兒童癲癇可能與遺傳因素、腦部損傷、代謝異常、感染、先天發(fā)育異常等原因有關(guān),建議家長及時帶孩子就醫(yī),在醫(yī)生指導下完善相關(guān)檢查。
腦電圖是診斷兒童癲癇最重要的檢查手段,通過記錄大腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖檢查時長為20-30分鐘,對于發(fā)作不頻繁的患兒可采用長程視頻腦電圖監(jiān)測。檢查前需清潔頭皮,避免使用發(fā)膠等產(chǎn)品。腦電圖能幫助明確癲癇發(fā)作類型及起源部位,為治療方案制定提供依據(jù)。
頭顱磁共振成像能清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常,如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇病灶。計算機斷層掃描適用于急診排查出血、鈣化等病變。對于藥物難治性癲癇患兒,功能磁共振和正電子發(fā)射斷層掃描有助于術(shù)前評估。檢查前需去除金屬物品,嬰幼兒可能需要鎮(zhèn)靜劑輔助完成檢查。
血常規(guī)可排查感染或血液系統(tǒng)疾病誘發(fā)的癲癇發(fā)作。電解質(zhì)檢測能發(fā)現(xiàn)低鈉、低鈣等代謝紊亂。肝功能、腎功能檢查可評估藥物代謝能力。部分患兒需進行血氨、乳酸、氨基酸等特殊代謝篩查。對于疑似遺傳代謝病患兒,需采集血樣進行酶學或基因檢測。
全外顯子組測序可檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因突變。染色體微陣列分析能發(fā)現(xiàn)拷貝數(shù)變異。對于發(fā)育遲緩伴癲癇的患兒,基因檢測陽性率較高。檢測結(jié)果有助于判斷預后、指導治療及遺傳咨詢。采集外周血樣本前需向家長詳細說明檢測意義及局限性。
詳細記錄發(fā)作形式、持續(xù)時間、誘發(fā)因素等病史信息。通過視頻記錄發(fā)作過程輔助診斷。發(fā)育評估量表可判斷認知功能損害程度。注意觀察發(fā)作后狀態(tài)及發(fā)作間期行為表現(xiàn)。家長需配合醫(yī)生完成癲癇日記,記錄發(fā)作頻率和藥物不良反應(yīng)。
確診兒童癲癇后,家長應(yīng)遵醫(yī)囑規(guī)律給藥,避免擅自調(diào)整劑量。保證充足睡眠,避免閃光刺激等誘發(fā)因素。定期復診監(jiān)測血藥濃度和肝腎功能。發(fā)作時保持患兒呼吸道通暢,記錄發(fā)作特征。均衡飲食補充維生素B6、鎂等營養(yǎng)素,適度參與安全體育活動。建立規(guī)范的隨訪計劃,及時評估治療效果和生長發(fā)育情況。
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