紅細(xì)胞體積增大可通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、鐵代謝檢查、維生素B12和葉酸檢測、基因檢測等方式明確診斷。
血常規(guī)檢查是篩查紅細(xì)胞體積增大的基礎(chǔ)項(xiàng)目,通過平均紅細(xì)胞體積指標(biāo)可直接判斷紅細(xì)胞大小。若MCV超過100飛升,提示大細(xì)胞性貧血可能,需結(jié)合血紅蛋白濃度進(jìn)一步分析。檢查前無須空腹,采血后2-4小時(shí)即可獲取結(jié)果。
骨髓穿刺能直接觀察紅細(xì)胞前體細(xì)胞的形態(tài)和發(fā)育情況,對巨幼細(xì)胞性貧血、骨髓增生異常綜合征等疾病有確診價(jià)值。檢查需在髂后上棘或胸骨部位穿刺抽取骨髓液,病理科染色后分析紅細(xì)胞系增生程度及病態(tài)造血特征。
血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)可鑒別缺鐵性貧血與其他大細(xì)胞性貧血。鐵缺乏時(shí)紅細(xì)胞體積代償性增大,但血紅蛋白合成障礙會(huì)導(dǎo)致紅細(xì)胞體積分布寬度升高。該檢查需空腹采血,避免近期輸血或補(bǔ)鐵影響結(jié)果。
血清維生素B12和葉酸水平檢測是診斷營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血的關(guān)鍵。維生素B12缺乏常伴甲基丙二酸升高,葉酸缺乏則可見同型半胱氨酸增高。采樣前一周應(yīng)停用相關(guān)補(bǔ)充劑,溶血標(biāo)本會(huì)導(dǎo)致葉酸假性升高。
對于遺傳性大細(xì)胞性貧血如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,需進(jìn)行紅細(xì)胞膜蛋白基因檢測。二代測序技術(shù)可識別ANK1、SPTB等基因突變,結(jié)合紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)?zāi)苊鞔_先天性溶血性貧血的分子機(jī)制。
發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積增大后應(yīng)避免自行補(bǔ)充鐵劑或維生素,需根據(jù)具體病因調(diào)整飲食。營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞貧血患者可增加動(dòng)物肝臟、深海魚類等富含維生素B12的食物,葉酸缺乏者需多食深綠色蔬菜。溶血性貧血患者應(yīng)注意避免感染、劇烈運(yùn)動(dòng)等誘發(fā)因素,定期監(jiān)測血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)。所有患者均應(yīng)遵醫(yī)囑完成后續(xù)檢查,明確病因后針對性治療。
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