肌無力通常指重癥肌無力,漸凍癥則指肌萎縮側(cè)索硬化癥,兩者均屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病,但病因、癥狀及預(yù)后存在顯著差異。重癥肌無力主要由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙導(dǎo)致,表現(xiàn)為波動(dòng)性肌無力;肌萎縮側(cè)索硬化癥是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化性疾病,以進(jìn)行性肌萎縮和肌力喪失為特征。
重癥肌無力與自身免疫機(jī)制相關(guān),患者體內(nèi)產(chǎn)生抗乙酰膽堿受體抗體,破壞神經(jīng)肌肉接頭信號(hào)傳遞。肌萎縮側(cè)索硬化癥病因尚未完全明確,可能與遺傳突變、谷氨酸興奮毒性、氧化應(yīng)激等因素有關(guān),導(dǎo)致上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性退化。
重癥肌無力患者常見眼瞼下垂、復(fù)視、咀嚼困難等局部癥狀,肌無力具有晨輕暮重特點(diǎn),休息后緩解。肌萎縮側(cè)索硬化癥早期多表現(xiàn)為單側(cè)肢體無力伴肌肉跳動(dòng),逐漸進(jìn)展至全身肌肉萎縮,后期累及呼吸肌,但無感覺障礙。
重癥肌無力可通過新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激及抗體檢測(cè)確診。肌萎縮側(cè)索硬化癥診斷需結(jié)合肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害,并排除頸椎病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病等類似疾病,基因檢測(cè)有助于家族性病例確診。
重癥肌無力采用膽堿酯酶抑制劑改善癥狀,免疫抑制劑或胸腺切除術(shù)控制病情。肌萎縮側(cè)索硬化癥以延緩病情進(jìn)展為主,常用利魯唑片延緩神經(jīng)元退化,輔以營(yíng)養(yǎng)支持和呼吸機(jī)輔助治療,目前尚無根治方法。
重癥肌無力經(jīng)規(guī)范治療多數(shù)患者可正常生活,危象發(fā)作時(shí)需及時(shí)搶救。肌萎縮側(cè)索硬化癥預(yù)后較差,確診后生存期通常3-5年,晚期需依賴呼吸機(jī)維持,但認(rèn)知功能通常不受影響。
兩類疾病均需定期神經(jīng)內(nèi)科隨訪,重癥肌無力患者應(yīng)避免過度疲勞和感染誘發(fā)危象,肌萎縮側(cè)索硬化癥患者需早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。營(yíng)養(yǎng)支持對(duì)兩者均至關(guān)重要,建議高蛋白飲食配合維生素補(bǔ)充,吞咽困難者可選擇糊狀食物。心理干預(yù)有助于改善患者生活質(zhì)量,家屬應(yīng)學(xué)習(xí)相關(guān)護(hù)理技能。
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