耳聾基因篩查通常在新生兒出生后48-72小時內進行,部分情況下可在孕中期或孕晚期通過產前診斷完成。篩查時間需結合醫(yī)療機構條件、家族遺傳史及個體需求綜合決定。
新生兒耳聾基因篩查多與常規(guī)新生兒疾病篩查同步開展,采用足跟血采集方式。出生后48小時內完成采血可避免哺乳延遲導致的假陰性,72小時內完成則有助于早期發(fā)現先天性耳聾風險。部分醫(yī)療機構對早產兒或低體重兒可能適當延后篩查時間,但一般不超過出生后7天。孕中期篩查主要通過羊膜穿刺或絨毛取樣實現,適用于有明確家族遺傳史的高風險孕婦,通常建議在妊娠16-20周進行。孕晚期可通過臍帶血檢測,但臨床實施概率較低。篩查結果異常者需在1個月內完成聽力診斷性檢查,確診后3個月內啟動干預措施。
建議備孕夫婦提前進行耳聾基因攜帶者篩查,孕期定期監(jiān)測胎兒聽力發(fā)育。新生兒篩查后家長需關注其對聲音的反應,避免耳毒性藥物暴露,定期復查聽力直至3歲。確診遺傳性耳聾應盡早配置助聽器或人工耳蝸,并接受語言康復訓練。
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