慢性肉芽腫是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病,因吞噬細(xì)胞功能障礙導(dǎo)致機(jī)體反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重感染和肉芽腫形成。嬰兒患慢性肉芽腫主要與基因突變有關(guān),典型表現(xiàn)為反復(fù)化膿性感染、肉芽腫性炎癥及免疫異常并發(fā)癥。
慢性肉芽腫病本質(zhì)是基因缺陷引發(fā)的免疫系統(tǒng)功能異常,常見突變基因包括CYBB、NCF1、NCF2等,這些基因負(fù)責(zé)編碼還原型輔酶Ⅱ氧化酶復(fù)合物的關(guān)鍵組分?;蛉毕葜苯釉斐芍行粤<?xì)胞及巨噬細(xì)胞無法有效生成殺滅病原體的活性氧,致使吞噬的細(xì)菌或真菌在細(xì)胞內(nèi)持續(xù)存活并擴(kuò)散?;純阂装l(fā)生淋巴結(jié)炎、肺炎、皮膚膿腫等反復(fù)感染,病原體以過氧化氫酶陽性菌如金黃色葡萄球菌、沙門菌及曲霉菌為主。長期感染可誘發(fā)炎癥部位形成肉芽腫,造成胃腸道梗阻、泌尿系統(tǒng)阻塞等局部組織損傷。部分患兒伴隨自身免疫表現(xiàn)如盤狀紅斑、關(guān)節(jié)炎或炎癥性腸病樣病變。
診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢測,硝基藍(lán)四氮唑試驗(yàn)可顯示中性粒細(xì)胞還原能力缺陷,基因測序能明確突變類型。治療核心是感染期規(guī)范使用抗菌藥物,如復(fù)方磺胺甲噁唑片預(yù)防細(xì)菌感染,伊曲康唑膠囊抗真菌治療。重癥感染需靜脈輸注抗生素如注射用頭孢他啶。干擾素γ注射液有助于增強(qiáng)免疫細(xì)胞活性。對(duì)于頑固性感染或肉芽腫并發(fā)癥,可能需要手術(shù)引流或切除病灶。造血干細(xì)胞移植是目前唯一可根治該病的方法。
日常護(hù)理需嚴(yán)格規(guī)避感染源,保持環(huán)境清潔并避免接觸土壤、腐壞植物等真菌滋生場所。定期監(jiān)測體溫及感染征象,接種滅活疫苗但禁止使用活疫苗。保證營養(yǎng)支持增強(qiáng)體質(zhì),密切隨訪免疫學(xué)指標(biāo)。家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、咳嗽、皮膚紅腫或排便異常時(shí)須立即就醫(yī),不可自行用藥。通過規(guī)范治療與精細(xì)護(hù)理,多數(shù)患兒可改善生活質(zhì)量并控制疾病進(jìn)展。
775次瀏覽 2024-01-05
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
288次瀏覽 2025-03-21
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
0次瀏覽 2026-01-22
80次瀏覽
149次瀏覽
178次瀏覽
143次瀏覽
236次瀏覽