先天性無子宮是一種女性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病，屬于苗勒管發(fā)育不全綜合征的表現(xiàn)之一，患者通常伴有陰道缺如或發(fā)育不全，但卵巢功能可能正常。
1、發(fā)病機制
先天性無子宮是由于胚胎期雙側(cè)苗勒管未發(fā)育或融合失敗所致。苗勒管是形成女性內(nèi)生殖器的原始結(jié)構(gòu)，其發(fā)育異?？赡軐?dǎo)致子宮、輸卵管及陰道上段缺如。該病常與染色體核型46XX相關(guān)，卵巢發(fā)育通常不受影響。
2、臨床表現(xiàn)
患者青春期后因原發(fā)性閉經(jīng)就診為主要特征，第二性征發(fā)育正常。部分患者伴有周期性下腹痛，提示功能性卵巢存在。約30%-50%合并泌尿系統(tǒng)畸形，如單側(cè)腎缺如或馬蹄腎。陰道檢查可見陰道短淺呈盲端。
3、診斷方法
經(jīng)直腸超聲或盆腔MRI可明確子宮缺如，超聲顯示盆腔內(nèi)無子宮影像，卵巢形態(tài)正常。激素檢查顯示促卵泡激素、黃體生成素和雌激素水平在正常范圍。染色體核型分析可排除雄激素不敏感綜合征等鑒別診斷。
4、治療選擇
對于有性生活需求者，可采用陰道成形術(shù)建立人工陰道，如Vecchietti手術(shù)或皮瓣移植術(shù)。卵巢功能正常者可通過輔助生殖技術(shù)實現(xiàn)生育，需借助第三方子宮。心理疏導(dǎo)至關(guān)重要，需幫助患者建立正確的性別認同和婚戀觀念。
5、伴隨問題
約40%患者合并骨骼系統(tǒng)異常如脊柱側(cè)凸，15%存在聽力障礙。建議常規(guī)進行靜脈腎盂造影和脊柱X線檢查。需注意合并先天性心臟病概率較普通人群高，必要時應(yīng)進行心臟超聲篩查。
先天性無子宮患者需建立長期隨訪機制，青春期前應(yīng)進行遺傳咨詢和心理評估。日常需關(guān)注泌尿系統(tǒng)健康，建議每年進行腎功能檢查和尿常規(guī)。保持適度運動有助于預(yù)防骨質(zhì)疏松，但需避免劇烈腹部運動。飲食應(yīng)注意鈣質(zhì)和維生素D補充，必要時可在醫(yī)生指導(dǎo)下進行激素替代治療以維持骨骼健康?；颊呒凹覍賾?yīng)接受專業(yè)心理咨詢，社會支持對改善生活質(zhì)量具有重要作用。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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