視網(wǎng)膜色素變性目前尚無(wú)根治方法,但可通過(guò)藥物干預(yù)、基因治療、視覺(jué)輔助設(shè)備等方式延緩病情進(jìn)展并改善生活質(zhì)量。
視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。當(dāng)前臨床治療以延緩疾病進(jìn)展為主,常用藥物包括維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、葉黃素軟膠囊等營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑,這些藥物可能有助于減緩感光細(xì)胞退化。對(duì)于特定基因突變類(lèi)型,如RPE65基因突變導(dǎo)致的病例,已有基因治療藥物如Voretigene Neparvovec獲批應(yīng)用。低視力患者可通過(guò)電子助視器、夜視儀等設(shè)備改善視覺(jué)功能,強(qiáng)光環(huán)境下建議佩戴防藍(lán)光眼鏡。部分研究顯示視網(wǎng)膜植入術(shù)可能對(duì)晚期患者有幫助,但需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)病情變化,避免強(qiáng)光直射眼睛,保持均衡飲食并適當(dāng)補(bǔ)充含維生素A和葉黃素的食物如胡蘿卜、菠菜等。日常注意居家環(huán)境安全防護(hù),避免因視野缺損導(dǎo)致跌倒等意外,必要時(shí)可尋求職業(yè)康復(fù)訓(xùn)練幫助適應(yīng)生活。建議患者及家屬參與遺傳咨詢(xún),關(guān)注臨床試驗(yàn)進(jìn)展,在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)性化管理方案。
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