唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)通常無(wú)須進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè),但存在高齡妊娠、既往異常妊娠史等特殊情況時(shí)建議遵醫(yī)囑選擇無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒患唐氏綜合征的概率較低,常規(guī)情況下無(wú)需額外檢查。唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)值,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果通常具有較高的陰性預(yù)測(cè)價(jià)值。對(duì)于年齡小于35歲、無(wú)家族遺傳病史、無(wú)不良孕產(chǎn)史的孕婦,低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可作為主要參考依據(jù),繼續(xù)規(guī)范產(chǎn)檢即可。
若孕婦年齡超過(guò)35歲、既往生育過(guò)染色體異常胎兒、超聲檢查提示軟指標(biāo)異?;虼嬖谄渌呶R蛩兀词固剖虾Y查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),仍可能需通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提高準(zhǔn)確性。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對(duì)21三體等染色體異常的檢出率超過(guò)95%,能有效彌補(bǔ)血清學(xué)篩查的局限性。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能對(duì)特定高危人群直接推薦無(wú)創(chuàng)檢測(cè)作為補(bǔ)充。
孕期應(yīng)按時(shí)完成超聲排畸檢查,保持均衡飲食并補(bǔ)充葉酸。所有產(chǎn)前篩查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床情況綜合判斷,避免自行解讀報(bào)告。若出現(xiàn)羊水過(guò)多、胎兒生長(zhǎng)遲緩等異常表現(xiàn),無(wú)論篩查結(jié)果如何都應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估。
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