唐篩檢查主要篩查胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險,包括早期唐篩和中期唐篩兩種類型。
早期唐篩通常在妊娠11-13周進行,通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度結(jié)合孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-人絨毛膜促性腺激素水平評估風險。該檢查能較早發(fā)現(xiàn)胎兒異常,為后續(xù)診斷提供參考依據(jù)。
中期唐篩在妊娠15-20周進行,通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素和抑制素A水平計算風險值。中期唐篩覆蓋的染色體異常范圍更廣,但檢出時間相對較晚。
唐篩主要檢測21三體綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷風險。檢查結(jié)果以風險值形式呈現(xiàn),高風險結(jié)果需進一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診。
所有孕婦均應(yīng)進行唐篩檢查,35歲以上高齡孕婦、有異常妊娠史或家族遺傳病史者更需重點關(guān)注。檢查前無須特殊準備,但需準確提供末次月經(jīng)時間。
唐篩結(jié)果分為高風險、臨界風險和低風險。高風險不代表胎兒一定異常,需結(jié)合超聲檢查和其他診斷方法綜合判斷。臨界風險可考慮補充無創(chuàng)DNA檢測提高準確性。
建議孕婦按時完成唐篩檢查,保持規(guī)律作息和均衡飲食,避免接觸致畸物質(zhì)。若檢查結(jié)果異常應(yīng)配合醫(yī)生進行后續(xù)診斷,避免過度焦慮。定期產(chǎn)檢有助于全面監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)問題及時干預(yù)。孕期可適當補充葉酸等營養(yǎng)素,但所有藥物使用均需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行。
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