BRAF基因V600E突變的嚴(yán)重程度需結(jié)合具體疾病判斷,該突變?cè)?a href="http://m.deprekin.com/k/i63opdlnkcpkh41.html" target="_blank">黑色素瘤、甲狀腺乳頭狀癌等惡性腫瘤中提示預(yù)后較差,但在部分低度惡性疾病中可能無(wú)需激進(jìn)治療。
BRAF基因V600E突變最常見(jiàn)于皮膚黑色素瘤,與腫瘤侵襲性強(qiáng)、易轉(zhuǎn)移相關(guān),這類患者可能需要靶向藥物如維莫非尼片聯(lián)合考比替尼片治療。在結(jié)直腸癌中該突變會(huì)導(dǎo)致對(duì)西妥昔單抗注射液耐藥,需改用貝伐珠單抗注射液等抗血管生成藥物。甲狀腺乳頭狀癌若存在此突變,可能伴隨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率增高,但術(shù)后放射性碘治療仍有效。少數(shù)情況下該突變見(jiàn)于肺腺癌,使用達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片可改善生存期。某些良性腫瘤如朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥也可能檢測(cè)到該突變,通常只需局部手術(shù)切除。
極少數(shù)非腫瘤性疾病如Erdheim-Chester病也可出現(xiàn)該突變,表現(xiàn)為多器官纖維化,需長(zhǎng)期使用干擾素注射液控制。兒童型低級(jí)別膠質(zhì)瘤若攜帶該突變,可能對(duì)常規(guī)化療不敏感,但生長(zhǎng)緩慢可觀察隨訪。部分毛細(xì)胞白血病患者雖存在該突變,但因疾病惰性特征,無(wú)須立即干預(yù)。某些先天性皮膚病變?nèi)绫砥ゐ刖C合征檢測(cè)到該突變時(shí),僅需美容性處理無(wú)需抗癌治療。
檢測(cè)到BRAF基因V600E突變時(shí)應(yīng)完善全身影像學(xué)評(píng)估,腫瘤患者需每3個(gè)月復(fù)查PET-CT監(jiān)測(cè)進(jìn)展,非腫瘤患者建議每年進(jìn)行突變相關(guān)器官功能檢查。日常需避免紫外線過(guò)度暴露,保持均衡飲食富含維生素D,適度進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)免疫功能,出現(xiàn)新發(fā)疼痛或腫塊需立即就診。所有治療決策應(yīng)在多學(xué)科會(huì)診基礎(chǔ)上制定,不可自行停用靶向藥物。
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