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耳聾基因有哪幾種

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耳聾基因主要有GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、OTOF等幾種。遺傳性耳聾可能與這些基因突變有關，建議有家族史者進行基因檢測。

1、GJB2基因

GJB2基因編碼縫隙連接蛋白β2，突變可導致先天性或遲發(fā)性非綜合征型耳聾。該基因突變占遺傳性耳聾較高比例，表現(xiàn)為雙側中重度感音神經性聾，部分患者可保留低頻聽力。

2、SLC26A4基因

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征相關，常表現(xiàn)為波動性或進行性聽力下降。該基因編碼的pendrin蛋白參與內耳離子轉運，突變可導致內淋巴液電解質紊亂。

3、MT-RNR1基因

線粒體DNA中的MT-RNR1基因突變與氨基糖苷類抗生素致聾相關。攜帶該突變者接觸鏈霉素等藥物時易發(fā)生不可逆聽力損傷，需嚴格避免使用耳毒性藥物。

4、OTOF基因

OTOF基因編碼耳鐵蛋白，突變可導致聽覺神經傳導異常?；颊叨啾憩F(xiàn)為先天性重度耳聾，但部分保留耳蝸微音器電位，人工耳蝸植入效果較好。

5、其他基因

CDH23、MYO7A等基因突變也可引起Usher綜合征等綜合征型耳聾。這些基因多與內耳毛細胞結構功能相關，突變可導致進行性聽力下降伴視力障礙。

對于有耳聾家族史或育齡夫婦，建議在專業(yè)機構進行耳聾基因篩查。孕期可通過羊水穿刺進行產前診斷，新生兒出生后應完成聽力篩查。確診基因突變者需定期監(jiān)測聽力，避免噪聲暴露和耳毒性藥物，必要時考慮助聽器或人工耳蝸干預。日常注意預防感冒、中耳炎等可能加重聽力損傷的疾病。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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