嬰兒巨結(jié)腸可通過排便異常、腹部膨隆、生長發(fā)育遲緩、嘔吐及腸梗阻癥狀判斷。該病主要由神經(jīng)節(jié)細胞缺失、遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、腸道感染或環(huán)境因素引起，需通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸測壓或病理活檢確診。
1、排便異常
典型表現(xiàn)為出生后48小時內(nèi)無胎便排出或排便延遲，后續(xù)出現(xiàn)頑固性便秘，需開塞露輔助排便?？赡芘c遠端結(jié)腸神經(jīng)節(jié)細胞缺失導致腸蠕動障礙有關(guān)，可伴有糞便嵌塞或溢出性腹瀉。
2、腹部膨隆
因糞便積聚和腸道擴張出現(xiàn)進行性腹脹，可見腸型及蠕動波，觸診可捫及糞塊。嚴重時膈肌上抬影響呼吸，需警惕腸穿孔風險。
3、生長發(fā)育遲緩
長期營養(yǎng)吸收障礙導致體重不增、貧血、低蛋白血癥，與腸道功能衰竭相關(guān)。部分患兒合并先天性心臟病或唐氏綜合征等遺傳疾病。
4、嘔吐癥狀
嘔吐物含膽汁提示完全性腸梗阻，多為病變腸段痙攣收縮所致。需與先天性腸閉鎖鑒別，后者嘔吐發(fā)生更早且無腹脹。
5、腸梗阻體征
出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂、發(fā)熱等全身癥狀，腹部X線顯示階梯狀液氣平面。急性發(fā)作時需急診手術(shù)解除梗阻。
確診后應遵醫(yī)囑進行腸道灌洗、擴肛等保守治療，嚴重者需行結(jié)腸造瘺或根治手術(shù)。術(shù)后需定期隨訪排便功能，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)增加膳食纖維，避免高脂食物，注意補充維生素D和鈣劑促進骨骼發(fā)育。家長應記錄每日排便次數(shù)及性狀，發(fā)現(xiàn)腹脹加劇或發(fā)熱立即就醫(yī)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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