膽道閉鎖主要表現(xiàn)為黃疸、陶土色糞便、肝脾腫大、發(fā)育遲滯及膽汁性肝硬化。該病是嬰兒期嚴(yán)重肝膽系統(tǒng)疾病,需早期識別干預(yù)。
出生后2-3周持續(xù)加重的黃疸是膽道閉鎖最典型表現(xiàn)?;純?a href="http://m.deprekin.com/k/ntez6a33k2kwib0.html" target="_blank">皮膚鞏膜黃染呈橙黃色,尿液顏色深黃,且黃疸程度與日齡增長不成比例。這種黃疸屬于梗阻性黃疸,與生理性黃疸不同,不會自行消退。血清膽紅素檢測以直接膽紅素升高為主,可超過85.5μmol/L。
由于膽汁無法排入腸道,患兒糞便呈灰白色或淡黃色,質(zhì)地偏硬。這種特征性改變多在出生后1個(gè)月左右顯現(xiàn),糞便顏色異常程度與膽道梗阻嚴(yán)重性相關(guān)。部分患兒可能伴有脂肪瀉,糞便帶有油性光澤。
體檢可觸及肋緣下3-5cm的質(zhì)硬肝臟,表面光滑但隨病情進(jìn)展可能出現(xiàn)結(jié)節(jié)。脾臟腫大通常在肝腫大之后出現(xiàn),提示已發(fā)生門靜脈高壓。腹部超聲顯示肝內(nèi)膽管擴(kuò)張,膽囊發(fā)育不良或缺失。
因脂肪和脂溶性維生素吸收障礙,患兒體重增長緩慢,肌肉張力低下,活動減少。維生素K缺乏可能導(dǎo)致凝血功能障礙,表現(xiàn)為皮膚瘀斑或消化道出血。長期營養(yǎng)不良會影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
未經(jīng)治療的患兒在3-6個(gè)月后會出現(xiàn)肝硬化表現(xiàn),包括腹水、靜脈曲張和肝掌。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示轉(zhuǎn)氨酶升高、白蛋白降低、凝血時(shí)間延長。這是疾病終末期的表現(xiàn),此時(shí)已失去手術(shù)時(shí)機(jī)。
家長發(fā)現(xiàn)嬰兒出現(xiàn)持續(xù)黃疸、糞便顏色變淺等情況時(shí),應(yīng)立即就醫(yī)檢查。膽道閉鎖的治療關(guān)鍵在于早期診斷,60天內(nèi)完成葛西手術(shù)可顯著改善預(yù)后。術(shù)后需長期隨訪肝功能,補(bǔ)充脂溶性維生素,并監(jiān)測門靜脈高壓并發(fā)癥。母乳喂養(yǎng)有助于術(shù)后恢復(fù),但需根據(jù)營養(yǎng)狀況調(diào)整喂養(yǎng)方案。定期進(jìn)行生長發(fā)育評估和預(yù)防接種對改善患兒生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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