癌癥基因檢測(cè)主要用于評(píng)估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療選擇及預(yù)測(cè)藥物反應(yīng),檢測(cè)范圍包括遺傳性腫瘤綜合征篩查、體細(xì)胞突變分析和藥物代謝基因檢測(cè)。
癌癥基因檢測(cè)通過(guò)分析特定基因突變,可識(shí)別與遺傳性癌癥相關(guān)的基因缺陷。對(duì)于存在家族癌癥史的人群,檢測(cè)BRCA1/2等基因能明確乳腺癌、卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn),幫助制定預(yù)防性干預(yù)方案。在已確診癌癥患者中,檢測(cè)EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因可篩選適合靶向治療的人群,避免無(wú)效化療。藥物基因組學(xué)檢測(cè)能評(píng)估紫杉醇、鉑類等化療藥物的代謝效率,減少嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生概率。液體活檢技術(shù)通過(guò)捕捉循環(huán)腫瘤DNA,可實(shí)現(xiàn)治療過(guò)程中的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè),及時(shí)發(fā)現(xiàn)耐藥突變。部分檢測(cè)還能評(píng)估免疫檢查點(diǎn)抑制劑的療效預(yù)測(cè)標(biāo)志物如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。
進(jìn)行癌癥基因檢測(cè)前需由遺傳咨詢師評(píng)估適應(yīng)證,檢測(cè)后需專業(yè)團(tuán)隊(duì)解讀報(bào)告。不同檢測(cè)技術(shù)的覆蓋范圍和精度存在差異,全外顯子測(cè)序能發(fā)現(xiàn)未知突變但成本較高,而Panel檢測(cè)更具性價(jià)比。對(duì)于檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的致病突變,建議一級(jí)親屬進(jìn)行 cascade testing。檢測(cè)結(jié)果可能帶來(lái)心理壓力,需配套提供心理咨詢服務(wù)。某些罕見突變可能存在臨床意義未明的情況,需要定期隨訪和數(shù)據(jù)庫(kù)更新。
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