胎兒畸形篩查通常在孕11-13周進(jìn)行早期超聲檢查NT檢查,孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查大排畸。具體時(shí)間需根據(jù)孕婦個(gè)體情況及醫(yī)生建議調(diào)整。
孕11-13周是早期篩查胎兒畸形的關(guān)鍵窗口期,此時(shí)通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合血清學(xué)檢查可初步評估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕18-24周胎兒各器官結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育成形,通過系統(tǒng)超聲能清晰觀察頭顱、脊柱、心臟、四肢等結(jié)構(gòu),檢出率較高。部分特殊畸形如消化道閉鎖、泌尿系統(tǒng)畸形等可能在孕晚期通過超聲隨訪發(fā)現(xiàn)。篩查結(jié)果異常時(shí)可能需要結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺進(jìn)一步診斷。
建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前檢查,避免接觸致畸物質(zhì),保持均衡營養(yǎng)。若篩查發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢產(chǎn)前診斷???,根據(jù)醫(yī)生建議選擇后續(xù)干預(yù)方案。孕期保持規(guī)律作息和良好心態(tài)對胎兒健康發(fā)育至關(guān)重要。
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