先天性甲狀腺功能低下可通過(guò)新生兒足跟血篩查、血清學(xué)檢查、甲狀腺超聲、臨床表現(xiàn)評(píng)估及家族史調(diào)查等方式進(jìn)行篩查。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、碘缺乏、垂體或下丘腦病變等因素引起。
出生后48-72小時(shí)采集足跟血檢測(cè)促甲狀腺激素水平,TSH超過(guò)10mU/L需進(jìn)一步確診。該方法操作簡(jiǎn)便,是國(guó)內(nèi)外普遍采用的初篩手段,能早期發(fā)現(xiàn)無(wú)癥狀患兒。
靜脈血檢測(cè)游離甲狀腺素FT4和TSH水平,F(xiàn)T4降低伴T(mén)SH升高可確診原發(fā)性甲減。中樞性甲減表現(xiàn)為FT4降低但TSH正常或輕度升高,需結(jié)合垂體功能檢查。
通過(guò)高頻超聲觀察甲狀腺形態(tài)、位置及血流情況,可發(fā)現(xiàn)甲狀腺缺如、異位等結(jié)構(gòu)異常。對(duì)疑似甲狀腺發(fā)育不良的患兒具有重要診斷價(jià)值。
觀察皮膚粗糙、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下等典型癥狀。但新生兒期癥狀多不典型,需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。
詢問(wèn)家族中甲狀腺疾病史,特別是母親孕期碘營(yíng)養(yǎng)狀況和自身免疫性甲狀腺疾病史。有家族史者應(yīng)提高警惕并加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。
確診患兒需立即開(kāi)始左甲狀腺素鈉替代治療,定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能調(diào)整劑量。哺乳期母親應(yīng)保證碘攝入,避免食用致甲狀腺腫食物。家長(zhǎng)需注意觀察患兒生長(zhǎng)發(fā)育曲線,按時(shí)進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估,治療期間避免擅自停藥或更改劑量。日常可適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,但需控制高纖維食物攝入以免影響藥物吸收。
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