新生兒先天性疾病主要有先天性心臟病、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性耳聾、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良等。這些疾病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等原因引起，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)干預。
1、先天性心臟病
先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常所致，可能與孕期風疹病毒感染、糖尿病、藥物暴露等因素有關(guān)。輕癥表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸急促，重癥可出現(xiàn)紫紺、心力衰竭。需通過心臟超聲確診，部分病例需手術(shù)矯正。
2、苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導致代謝異常。未治療患兒會出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作等癥狀。通過足跟血篩查可早期診斷，需終身采用低苯丙氨酸飲食治療。
3、先天性甲狀腺功能減低癥
該病由甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙引起，表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘等。新生兒篩查可檢測TSH水平異常，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
4、先天性耳聾
約60%與遺傳因素相關(guān)，也可能由孕期巨細胞病毒感染、早產(chǎn)缺氧導致。通過耳聲發(fā)射和聽覺腦干誘發(fā)電位篩查，早期佩戴助聽器或人工耳蝸植入可改善語言發(fā)育。
5、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良
與臀位分娩、家族史等因素相關(guān)，表現(xiàn)為下肢不等長、臀紋不對稱。超聲檢查可確診，6個月內(nèi)使用Pavlik吊帶矯正效果較好，嚴重者需手術(shù)復位。
家長應重視新生兒疾病篩查結(jié)果，對陽性病例及時復查確診。孕期需避免接觸致畸因素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。哺乳期母親注意營養(yǎng)均衡，早產(chǎn)兒需加強生長發(fā)育監(jiān)測。發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)如反應遲鈍、特殊面容等應盡早就診，多數(shù)先天性疾病早期干預可改善預后。日常護理中注意觀察喂養(yǎng)、睡眠、排泄情況，定期進行兒童保健檢查。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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