多囊腎可以遺傳,屬于常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病。多囊腎主要包括常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病兩種類(lèi)型,前者通常在成年后發(fā)病,后者多見(jiàn)于嬰幼兒。
常染色體顯性多囊腎病是最常見(jiàn)的遺傳性多囊腎類(lèi)型,由PKD1或PKD2基因突變引起。父母中有一方患病,子女有50%的概率遺傳該病。患者通常在30-50歲出現(xiàn)癥狀,表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,伴隨高血壓、血尿或腎功能逐漸下降。早期可通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)腎臟結(jié)構(gòu)異常,基因檢測(cè)可明確診斷。治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為目標(biāo),常用藥物包括纈沙坦膠囊、氨氯地平片等降壓藥,終末期需透析或腎移植。
常染色體隱性多囊腎病較為罕見(jiàn),由PKHD1基因突變導(dǎo)致,需父母雙方均攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病。患兒出生后可能出現(xiàn)呼吸窘迫、腎功能衰竭,部分病例可存活至兒童期。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟增大或羊水過(guò)少,確診需基因檢測(cè)。新生兒期以呼吸支持和營(yíng)養(yǎng)管理為主,嚴(yán)重腎功能不全需腹膜透析,部分患兒需肝-腎聯(lián)合移植。
建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺篩查胎兒是否攜帶致病基因?;颊邞?yīng)定期監(jiān)測(cè)血壓和腎功能,避免劇烈運(yùn)動(dòng)或腎毒性藥物,保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食。若計(jì)劃生育,可通過(guò)輔助生殖技術(shù)結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷降低子代患病風(fēng)險(xiǎn)。
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