小陰莖通常需要檢查陰莖長(zhǎng)度、激素水平和染色體等。小陰莖可能與遺傳因素、內(nèi)分泌異常、下丘腦-垂體病變等因素有關(guān),建議及時(shí)就醫(yī)明確病因。
醫(yī)生會(huì)使用直尺測(cè)量陰莖在疲軟和勃起狀態(tài)下的長(zhǎng)度,同時(shí)觀察陰莖外觀是否正常。小陰莖的診斷標(biāo)準(zhǔn)為伸展長(zhǎng)度低于同年齡人群平均值2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。測(cè)量時(shí)需注意排除肥胖導(dǎo)致的假性陰莖短小。
需檢測(cè)睪酮、促黃體生成素、促卵泡激素等性激素水平。低睪酮可能提示睪丸功能異常,促性腺激素升高可能提示原發(fā)性性腺功能減退。生長(zhǎng)激素和甲狀腺激素檢測(cè)有助于排除全身性發(fā)育障礙。
通過(guò)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行核型分析,可發(fā)現(xiàn)克氏綜合征等染色體異常。部分小陰莖患者可能存在Y染色體微缺失或SRY基因突變,需要進(jìn)行更精細(xì)的遺傳學(xué)檢測(cè)。
盆腔超聲可評(píng)估睪丸體積和位置,MRI有助于發(fā)現(xiàn)下丘腦-垂體區(qū)域的病變。對(duì)于合并尿道下裂的患者,還需進(jìn)行尿道造影檢查明確尿道發(fā)育情況。
針對(duì)雄激素受體基因、5α還原酶基因等與性發(fā)育相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序,可明確部分遺傳性病因。全外顯子組測(cè)序有助于發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)基因突變導(dǎo)致的性發(fā)育異常。
確診小陰莖后應(yīng)根據(jù)具體病因制定治療方案。對(duì)于激素缺乏者可考慮睪酮替代治療,染色體異常者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。日常生活中應(yīng)注意保持會(huì)陰部清潔,避免穿緊身衣物。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的心理狀態(tài),必要時(shí)尋求心理醫(yī)生幫助。定期隨訪生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。
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