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真性紅細胞增多癥要做哪些檢查

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真性紅細胞增多癥需進行血常規(guī)、骨髓穿刺活檢、JAK2基因檢測、血清促紅細胞生成素水平測定、腹部超聲等檢查。該病屬于骨髓增殖性腫瘤,需通過多項檢查綜合診斷。

1、血常規(guī)

血常規(guī)是篩查真性紅細胞增多癥的基礎(chǔ)項目,重點關(guān)注血紅蛋白、紅細胞計數(shù)及紅細胞壓積指標。男性血紅蛋白超過185g/L或女性超過165g/L時需警惕,可能伴隨白細胞和血小板計數(shù)升高。檢查前無須空腹,但需避免劇烈運動或大量飲水影響結(jié)果準確性。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢能直接觀察骨髓造血細胞增生情況,典型表現(xiàn)為三系細胞增生伴巨核細胞增多?;顧z可鑒別繼發(fā)性紅細胞增多癥,同時排除骨髓纖維化等并發(fā)癥。操作需局部麻醉,術(shù)后需按壓穿刺點防止出血,檢查后24小時內(nèi)避免沐浴。

3、JAK2基因檢測

約95%患者存在JAK2 V617F基因突變,該檢測具有診斷特異性。通過外周血或骨髓樣本進行PCR擴增分析,陰性患者需進一步檢測JAK2外顯子12突變?;驒z測可指導靶向治療選擇,如蘆可替尼片等JAK2抑制劑的應(yīng)用。

4、血清促紅細胞生成素

真性紅細胞增多癥患者EPO水平通常降低或正常,而繼發(fā)性紅細胞增多癥多表現(xiàn)為升高。檢測需空腹采血,避免溶血影響結(jié)果。該指標結(jié)合JAK2檢測可提高診斷準確性,尤其對不典型病例的鑒別至關(guān)重要。

5、腹部超聲

腹部超聲用于評估脾臟大小,約75%患者出現(xiàn)脾腫大。同時可檢測門靜脈血栓等并發(fā)癥,監(jiān)測肝腎功能異常。檢查前需禁食8小時,腹脹患者可能需要清潔灌腸。對于超聲顯示脾臟顯著增大者,需考慮疾病進展為骨髓纖維化的可能。

確診真性紅細胞增多癥后,建議保持每日2000毫升以上飲水量,避免脫水導致血液黏稠度增高。飲食選擇低嘌呤、高纖維食物,限制紅肉攝入。定期監(jiān)測血壓和血常規(guī)指標,避免劇烈運動或高溫環(huán)境。出現(xiàn)頭痛、眩暈或皮膚瘙癢加重時需及時復(fù)診,必要時接受放血治療或使用羥基脲片控制血細胞增殖。

溫馨提示:醫(yī)療科普知識僅供參考,不作診斷依據(jù);無行醫(yī)資格切勿自行操作,若有不適請到醫(yī)院就診
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