胎兒腦積液通常由腦脊液循環(huán)障礙、先天性發(fā)育異常、顱內(nèi)感染或遺傳因素引起,可能表現(xiàn)為腦室擴(kuò)張或顱內(nèi)壓增高,需通過超聲或核磁共振確診。
胎兒腦脊液循環(huán)通路受阻是常見原因,如中腦導(dǎo)水管狹窄或蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不全,導(dǎo)致腦脊液無法正常吸收。這類情況可能伴隨側(cè)腦室對稱性擴(kuò)張,需通過胎兒顱腦超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測進(jìn)展。
神經(jīng)管閉合缺陷如脊柱裂、Chiari畸形等可繼發(fā)腦積液,常合并脊髓脊膜膨出。這類畸形多與孕早期葉酸代謝異常相關(guān),超聲檢查可見后顱窩池增寬或小腦形態(tài)異常。
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可引發(fā)腦室炎,導(dǎo)致室管膜細(xì)胞損傷和腦脊液分泌失衡。感染性積液多伴有腦室周圍鈣化灶或腦實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng),需通過TORCH血清學(xué)篩查確認(rèn)。
X連鎖腦積水綜合征等遺傳疾病可通過基因突變影響腦脊液動(dòng)力學(xué),此類病例常有家族史或合并其他系統(tǒng)畸形,需進(jìn)行染色體微陣列分析或全外顯子測序。
胎兒顱內(nèi)出血后血塊機(jī)化可能阻塞腦脊液循環(huán)通路,多見于凝血功能障礙或創(chuàng)傷性妊娠。超聲隨訪可見腦室內(nèi)強(qiáng)回聲團(tuán)塊及進(jìn)行性腦室擴(kuò)大。
孕婦應(yīng)規(guī)范補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷,避免接觸電離輻射和致畸藥物,定期進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查。發(fā)現(xiàn)胎兒腦積液時(shí)需轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心評估,必要時(shí)考慮宮內(nèi)干預(yù)或多學(xué)科會(huì)診制定出生后治療方案。產(chǎn)后需監(jiān)測頭圍增長及神經(jīng)發(fā)育指標(biāo),部分病例可能需腦室腹腔分流術(shù)治療。
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