先天性聾啞主要由遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產(chǎn)傷缺氧、先天性畸形等原因引起,表現(xiàn)為出生后聽力與語言功能缺失。
約50%的先天性聾啞與基因突變有關(guān),常見于GJB2、SLC26A4等基因異常。這類患者多表現(xiàn)為非綜合征型耳聾,可能伴隨前庭功能障礙。建議通過基因檢測明確病因,必要時可考慮人工耳蝸植入術(shù)。
妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可導致胎兒聽覺器官發(fā)育異常。這類患兒常合并視力障礙、心臟畸形等,需進行新生兒聽力篩查。確診后需早期干預,避免語言發(fā)育遲滯。
氨基糖苷類抗生素如鏈霉素、慶大霉素的孕期使用,可能破壞胎兒耳蝸毛細胞。這類藥物性耳聾多為雙側(cè)對稱性,需嚴格避免耳毒性藥物暴露,必要時使用輔酶Q10片等神經(jīng)營養(yǎng)藥物。
分娩時窒息、顱內(nèi)出血等可損傷聽覺中樞,這類患兒多伴有腦癱等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。需在出生后72小時內(nèi)完成腦干聽覺誘發(fā)電位檢查,確診后可嘗試高壓氧治療。
耳蝸發(fā)育不良、前庭導水管擴大等結(jié)構(gòu)異常會導致感音神經(jīng)性耳聾??赏ㄟ^顳骨CT確診,輕度患者可使用甲鈷胺片改善微循環(huán),重度需考慮振動聲橋植入。
對于先天性聾啞人群,建議家長在嬰兒期開始手語訓練,3歲前是語言發(fā)育關(guān)鍵窗口期。日常需避免噪音刺激,定期進行聽力評估。營養(yǎng)方面注意補充維生素B族和鋅元素,可適量食用深海魚、蛋黃等富含神經(jīng)磷脂的食物。康復訓練需結(jié)合聽覺言語治療與認知行為干預,必要時在專業(yè)機構(gòu)進行多學科聯(lián)合診療。
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