畸形胎兒在孕期的表現(xiàn)可能包括羊水過多或過少、胎兒生長受限、胎動(dòng)異常、超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常以及某些血清學(xué)篩查指標(biāo)異常。這些表現(xiàn)需要結(jié)合產(chǎn)前檢查綜合判斷。
羊水過多或過少是孕期可能提示胎兒畸形的表現(xiàn)之一。羊水過多可能與胎兒存在消化道梗阻、神經(jīng)系統(tǒng)畸形如無腦兒等因素有關(guān),這些畸形會(huì)影響胎兒的吞咽功能。羊水過少則可能與胎兒泌尿系統(tǒng)畸形如腎缺如、尿路梗阻有關(guān),導(dǎo)致胎兒尿液生成或排出減少。產(chǎn)前超聲是評(píng)估羊水量的主要方法。
胎兒生長受限指胎兒大小低于同孕齡正常水平,可能與染色體異常、先天性感染或胎盤功能不良等因素有關(guān)。某些結(jié)構(gòu)畸形如嚴(yán)重心臟畸形也可能影響胎兒血流動(dòng)力學(xué),導(dǎo)致生長遲緩。監(jiān)測宮高腹圍及系列超聲檢查有助于發(fā)現(xiàn)生長受限趨勢。
胎動(dòng)異常包括胎動(dòng)明顯減少或消失,可能提示胎兒宮內(nèi)窘迫,某些神經(jīng)系統(tǒng)畸形可能導(dǎo)致胎動(dòng)模式改變。孕婦需注意胎動(dòng)規(guī)律,若自覺胎動(dòng)顯著減少應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和生物物理評(píng)分評(píng)估胎兒狀況。
產(chǎn)前超聲檢查是發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要手段。常見的超聲軟指標(biāo)或結(jié)構(gòu)異常包括頸項(xiàng)透明層增厚、脈絡(luò)叢囊腫、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腎盂分離、唇腭裂、脊柱裂、先天性心臟結(jié)構(gòu)異常等。這些發(fā)現(xiàn)需要進(jìn)一步進(jìn)行針對(duì)性超聲檢查或胎兒磁共振成像評(píng)估。
孕中期血清學(xué)篩查如唐氏篩查結(jié)果異常,包括甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo)異常,可能提示胎兒患有染色體非整倍體異常如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征或神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加。篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需接受產(chǎn)前診斷如羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行染色體核型分析確診。
孕期規(guī)律產(chǎn)檢是及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常的關(guān)鍵。孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑完成所有必要的篩查和診斷項(xiàng)目,包括超聲檢查和血清學(xué)篩查。保持健康生活方式,合理補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。一旦發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn),應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行深入評(píng)估和遺傳咨詢,以便做出合適的孕期管理決策。
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