無創(chuàng)DNA檢查是一種通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA的產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常。
1、技術(shù)原理
胎兒游離DNA會通過胎盤進入母體血液循環(huán)，占母體血漿DNA的5%-30%。通過高通量測序技術(shù)對母體外周血中的DNA片段進行測序分析，結(jié)合生物信息學(xué)方法，可判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%。
2、檢測內(nèi)容
基礎(chǔ)版主要篩查21三體、18三體和13三體綜合征三種常見染色體疾病。擴展版可檢測性染色體異常及部分微缺失綜合征。部分高端檢測還能分析胎兒Rh血型、單基因遺傳病等，但不同檢測機構(gòu)提供的項目存在差異。
3、適用人群
推薦用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者、孕20周以上錯過血清學(xué)篩查時機者。高齡孕婦、超聲軟指標異常、不良孕產(chǎn)史人群也適用。雙胎妊娠需選擇特殊檢測方案，而三胎及以上多胎妊娠目前不建議進行。
4、檢測流程
孕12周后即可檢測，最佳時間為12-22周。需簽署知情同意書后采集10ml靜脈血，3-10個工作日出報告。檢測前無須空腹，但需提供近期超聲報告確認孕周。若結(jié)果為高風(fēng)險，仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。
5、技術(shù)優(yōu)勢
相比羊水穿刺，無創(chuàng)DNA檢查完全無流產(chǎn)風(fēng)險。其檢測21三體的準確性顯著高于傳統(tǒng)唐氏篩查。但無法檢測結(jié)構(gòu)異常、嵌合體及全部遺傳病，也不能替代診斷性檢查。費用通常在2000-3000元，醫(yī)保報銷政策因地而異。
建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下，結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查結(jié)果綜合評估是否需要無創(chuàng)DNA檢測。檢測前后應(yīng)保持正常飲食作息，避免劇烈運動。若檢測結(jié)果異常，應(yīng)及時前往產(chǎn)前診斷中心咨詢，必要時進行介入性產(chǎn)前診斷。日常需注意補充葉酸等營養(yǎng)素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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