唐篩顯示低風(fēng)險(xiǎn)時(shí),通常無須進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè),但若存在高齡妊娠、既往不良孕產(chǎn)史等特殊情況,仍建議進(jìn)一步檢查。唐篩低風(fēng)險(xiǎn)表明胎兒患唐氏綜合征的概率較低,而無創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確性更高,可針對(duì)特定高風(fēng)險(xiǎn)人群提供更精準(zhǔn)的評(píng)估。
唐篩作為孕期常規(guī)篩查手段,通過檢測(cè)孕婦血液中的生化指標(biāo)結(jié)合年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果意味著胎兒染色體異常的概率較小,多數(shù)情況下可避免額外檢查。但唐篩存在一定假陰性率,且無法覆蓋所有染色體異常。對(duì)于35歲以上孕婦、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異?;蚣韧^染色體異常胎兒者,即使唐篩低風(fēng)險(xiǎn),仍建議通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步排除風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)DNA通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對(duì)21-三體、18-三體等常見染色體非整倍體的檢出率超過95%,且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
若孕婦合并其他高危因素如家族遺傳病史、孕期接觸致畸物質(zhì),或唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)值接近切割值,醫(yī)生可能建議補(bǔ)充無創(chuàng)DNA檢測(cè)。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)血清學(xué)篩查中單項(xiàng)指標(biāo)異常但綜合風(fēng)險(xiǎn)較低的孕婦,也會(huì)推薦無創(chuàng)檢測(cè)以提高準(zhǔn)確性。無創(chuàng)DNA可檢測(cè)性染色體異常及部分微缺失綜合征,這些是傳統(tǒng)唐篩無法覆蓋的范疇。
孕期應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,遵醫(yī)囑選擇適宜的篩查方案。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。保持心情愉悅,通過孕婦學(xué)校等途徑學(xué)習(xí)孕期健康知識(shí),與醫(yī)生充分溝通后制定個(gè)性化產(chǎn)檢計(jì)劃。
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