侏儒癥和矮小癥的主要區(qū)別在于病因和臨床表現(xiàn)。侏儒癥通常由特定基因突變或生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致,表現(xiàn)為四肢短小與軀干比例異常;矮小癥則泛指身高低于同年齡、同性別正常標(biāo)準(zhǔn),可能由遺傳、營養(yǎng)不良或慢性疾病等多種因素引起。
侏儒癥多與軟骨發(fā)育不全等遺傳性疾病相關(guān),典型特征包括頭圍增大、鼻梁塌陷及四肢短小,成年身高多不足130厘米。部分患者可能合并脊柱彎曲或關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,需通過生長(zhǎng)激素替代治療或骨科手術(shù)干預(yù)。矮小癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)為身高低于同種族、同年齡、同性別兒童平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上,可能伴隨青春期延遲或骨齡落后,但身體比例通常正常。營養(yǎng)改善、慢性病控制或生長(zhǎng)激素治療可幫助部分患者追趕生長(zhǎng)。
侏儒癥患者需終身關(guān)注骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥,如椎管狹窄或髖關(guān)節(jié)脫位,而矮小癥患者若及時(shí)干預(yù),部分可達(dá)到正常成人身高。兩者均需通過基因檢測(cè)、骨齡評(píng)估和激素水平測(cè)定明確病因,但矮小癥的病因譜更廣,包括特發(fā)性矮小、甲狀腺功能減退等可逆性因素。
對(duì)于疑似生長(zhǎng)異常兒童,建議家長(zhǎng)定期監(jiān)測(cè)身高體重曲線,保證均衡飲食并避免熬夜。侏儒癥患者應(yīng)每半年進(jìn)行脊柱和關(guān)節(jié)影像學(xué)檢查,矮小癥兒童需篩查是否存在貧血或內(nèi)分泌疾病。無論何種情況,均需由兒科內(nèi)分泌專科醫(yī)生制定個(gè)體化治療方案,避免自行使用增高類保健品。
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